Serie RT. Bioquímica 7ed

Capítulo 10     Introducción a la genética humana básica

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A

a

AA A

Aa

(normal) (portador)

aA aa

a

(afectado)

(portador)

(afectado)

FIGURA 10-6.  Análisis de la cuadrícula de Punnett para la herencia autosómica recesiva. Note que uno de cada cuatro hijos heredará ambos alelos mutantes, y expresará la enfermedad.

CORRELACIÓN CLÍNICA 

Son ejemplos de trastornos recesivos ligados al sexo hemofilia A (1 de 12 500 na­ cidos vivos, debido a una mutación en el gen que codifica el factor VIII, necesario

para la coagulación sanguínea), distrofia muscular de Duchenne (1 de 100 000 nacidos vivos, debida prin­ cipalmente a grandes deleciones en el gen DMD ), ceguera para los colores rojo y verde (1 de 20 hombres con ancestros en Europa, debida a mutaciones en los fotorreceptores llamados conos), determinadas formas del síndrome de Alport (debido a mutaciones en un gen específico que codifica colágeno), e insu- ficiencia de ornitina transcarbamoilasa (1 de 100 000 nacidos vivos, el error congénito del ciclo de la urea más común).

FIGURA 10-7.  Árbol genealógico que demuestra la herencia recesiva ligada al sexo. Las mujeres con un alelo defectuoso son portadoras de la enfermedad. SAMPLE FIGURA 10-8.  Análisis de la cuadrícula de Punnett para la transmisión recesiva ligada al sexo de un alelo. En este caso, la «x» pequeña se refiere al cromosoma X que lleva el alelo mutado. XX X Y X x Xx (hombre normal) (mujer normal) (mujer portadora) XY xY (hombre afectado)