Serie RT. Bioquímica 7ed

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Bioquímica, biología molecular y genética

CORRELACIÓN CLÍNICA 

Algunos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes son acondroplasia ( enanismo , debido a una mutación en un receptor de factor de crecimiento de fi­

(2) La transmisión del rasgo debe provenir de ambos progenitores. (3) Si todos los descendientes son heterocigotos, es posible que la enfermedad no se exprese en algunas generaciones. (4) La figura 10-6 es una cuadrícula de Punnet en la que se analiza un caso de herencia autosó- mica recesiva. Note que uno de cuatro niños será afectado por la enfermedad, y dos de cuatro serán portadores de la enfermedad. broblastos), enfermedad de Huntington tipo 2 (debida a una expansión por repetición de tripletes en el gen HTT ), hipercolesterolemia (por una mutación en el receptor de lipoproteínas de baja densidad), síndrome de Marfan (a causa de una mutación en la proteína fibrosa fibrilina), poliquistosis renal (por mutaciones en varias proteínas de membrana), esclerosis tuberosa (si bien muchos casos de esta enfermedad se de­ ben a nuevas mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 ), y neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) (causada por muta­ ciones en el gen NF1 , que codifica una proteína activadora de GTPasa; muchos casos de NF-1 se deben a nuevas mutaciones en el gen NF1 ). 3. Herencia ligada al sexo a. Los hombres son hemicigóticos para los genes localizados en el cromosoma X. b. Trastornos recesivos ligados al sexo (1) En los árboles genealógicos de estas enfermedades no ocurre transmisión de hombre a hombre ( v. figura 10-7). (2) Las mujeres suelen ser asintomáticas (ver una excepción más adelante, hipótesis de Lyon). (3) Hijos e hijas tienen ambos probabilidad del 50% de heredar el alelo mutante de la madre, pero los hijos expresarán la enfermedad y las hijas no. (4) En la figura 10-8 se presenta en análisis de la cuadrícula de Punnet para los trastornos rece- sivos ligados al sexo. de los melanocitos), fibrosis quística (FQ) (que afecta a 1 de 2  500 nacidos vivos de ascendencia del norte de Europa, y se debe a una mutación de la proteína regulador de conductancia transmembrana de la FQ, CFTR), fenilcetonuria (que afecta a 1 de 14 000 nacidos vivos, y se debe en mayor medida a una mutación en la fenilalanina hidroxilasa), hemocromatosis (enfermedad por almacenamiento de hierro, que afecta a alrededor de 1 de 600 nacidos vivos, y se debe a diversas mutaciones implicadas en absorción y transpor­ te de hierro), y anemia drepanocítica (que afecta a 1 de 400 nacidos vivos en poblaciones afroamericanas y africanas, y es un cambio de aminoácidos E6V en la cadena β de la globina). Entre los ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas se encuentran albi- nismo (que afecta a 1 de 20 000 nacidos vivos, y se debe a la pérdida de tirosinasa CORRELACIÓN CLÍNICA 

FIGURA 10-5.  Árbol genealógico para un trastorno con herencia autosómica recesiva. En este caso, la «a» minúscula representa el alelo con la enfermedad; una persona con el genotipo aa expresará el trastorno, mientras que el genotipo Aa representa un portador. SAMPLE I II III IV Aa AA AA Aa AA AA Aa AA Aa aa Aa Aa aa AA AA Aa