Serie RT. Bioquímica 7ed

Capítulo 10     Introducción a la genética humana básica

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c. Inserciones (se agrega una nueva secuencia de ADN al ADN existente). d. Pérdida de un cromosoma. e. Copia extra de un alelo (la trisomía de un cromosoma autosómico causa enfermedad). f. La expansión por repeticiones de trinucleótidos , o sea la expansión de secuencias de trinucleóti- dos específicas en un gen, puede provocar enfermedad. g. La epigenética se refiere a las modificaciones químicas del ADN, las histonas o ambos (p. ej., me- tilación y acetilación) que no implican alteraciones en la secuencia de bases.

IV. PATRONES DE HERENCIA

1. Herencia autosómica dominante a. La figura 10-3 es un árbol genealógico con herencia autosómica dominante. (1) Un individuo afectado tiene un progenitor con la enfermedad (a menos que exprese una nueva mutación). (2) Los individuos afectados son heterocigotos, ya que la homocigosidad para estos rasgos tiene muy baja probabilidad estadística y puede ser mortal en el útero. (3) Un progenitor afectado tiene probabilidad del 50 % de transmitir el alelo afectado a su des- cendencia. (4) La transmisión del rasgo es independiente del sexo, y ambos sexos pueden expresar la enfermedad. b. El análisis de la cuadrícula de Punnet ayuda a calcular las probabilidades de transmitir el alelo alterado a los hijos ( v. figura 10-4). c. En los patrones de herencia autosómica dominante, el 50 % de los hijos estarán afectados, y el otro 50 % serán sanos (hay una probabilidad de uno de cada dos de heredar el alelo mutante). 2. Herencia autosómica recesiva a. La figura 10-5 es un árbol genealógico con herencia autosómica recesiva. (1) Ambos sexos son afectados por igual.

1

2

I

Aa

aa

1

4

2

3

II

Aa

aa

aa

aa

FIGURA 10-3.  Árbol genealógico para un trastorno autosó­ mico dominante. La «A» mayúscula es el alelo mutante, y la «a» minúscula es el alelo normal. Los símbolos más oscuros indican las personas con la enfermedad. aa SAMPLE III 1 2 3 4 5 6 Aa Aa aa aa aa aa FIGURA 10-4.  Análisis de la cuadrícula de Punnet para un trastorno autosómico dominante. El gen para la enfermedad se indica con la «A» mayúscula. Nótese que el 50% de la descendencia heredará el trastorno. A a a a (afectado) Aa (afectado) Aa (afectado) aa