Serie RT. Bioquímica 7ed

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Bioquímica, biología molecular y genética

Masculino

Femenino

Gemelos no idénticos (dicigóticos)

Sexo no especificado

Individuo afectado

Procreación

Gemelos idénticos (monocigóticos)

Mujer portadora

Procreación consanguínea (entre familiares)

FIGURA 10-2.  Símbolos usados en los árboles genealógicos.

5. La heredabilidad es la capacidad de heredar un rasgo de un progenitor, y depende de dos variables: un componente genético y un componente ambiental. a. Un componente genético del 100% indica influencia nula del ambiente en la herencia del feno- tipo del individuo. b. Un componente genético del 10 % indicaría que el principal determinante del fenotipo es am- biental más que genético. 6. Un rasgo dominante es el que se manifiesta aunque un alelo esté en estado heterocigótico. 7. En los rasgos codominantes , ambos alelos de un par heterocigótico se expresan (un ejemplo son los antígenos de tipo sanguíneo). 8. Un rasgo recesivo sólo se manifiesta cuando el gen está en estado homocigótico. 9. Un rasgo está ligado al sexo (o ligado al cromosoma X ) cuando el alelo mutante se localiza en el cro- mosoma X; en este caso la enfermedad sólo suele expresarse en hombres (ya que éstos tienen un cromosoma X). Las mujeres con un alelo mutante en el cromosoma X son portadoras del trastorno, y por lo general no expresan la enfermedad porque el alelo «normal» está presente. 10. La penetrancia se refiere a la expresión de un fenotipo cuando se hereda un alelo mutante específico. Una penetrancia del 100 % significa que todo aquel que herede el alelo mutante expresará la enfer- medad. 11. La expresividad variable es la gravedad del fenotipo expresado a consecuencia de un alelo mutante. Incluso si la penetrancia es del 100%, la misma mutación puede exhibir diferentes fenotipos (expre- sividad variable) en distintos miembros de la misma familia que heredan el alelo. SAMPLE III. MUTACIONES 1. Las alteraciones en la secuencia del ADN (mutaciones) de un alelo pueden dar por resultado un producto génico no funcional o no regulado ( v. capítulo 3). 2. Todos los bebés recién nacidos en Estados Unidos se someten a pruebas de enfermedades genéticas, aunque las enfermedades evaluadas varían según el estado (consulte http://www.babysfirsttest.org/ newborn-screening/states). Muchos trastornos genéticos requieren un tratamiento temprano para prevenir consecuencias graves e irreversibles para el bebé. 3. Las mutaciones pueden clasificarse como sigue: a. Mutaciones puntuales (un cambio en una base del ADN). b. Deleciones (pérdida de bases en el ADN).