Serie RT. Bioquímica 7ed

Capítulo 10     Introducción a la genética humana básica

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I. PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

1. El ser humano es un organismo diploide , lo cual significa que cada célula somática contiene dos co- pias de cada cromosoma, una de cada progenitor. 2. Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas (dos copias de cada uno de los autosomas —los cromosomas 1 a 22—, y dos cromosomas sexuales, que pueden ser XX [mujer] o XY [hombre]). 3. Un cariotipo exhibe todos los cromosomas de una célula, obtenidos en un frotis enmetafase ( v. figura 10-1). 4. Las células germinales (óvulos y espermatozoides) se producen por meiosis y contienen el número haploide de cromosomas (23), que consiste en una copia de cada autosoma y un cromosoma sexual. 5. Un principio importante de la genética mendeliana es el de la distribución independiente de los cro- mosomas durante la meiosis: cada cromosoma de un par se distribuye al azar a una célula hija. No hay ligadura de cromosomas cuando se segregan durante la meiosis. 6. El principio de distribución independiente permite calcular las probabilidades de transmisión de un alelo mutante en una familia extendida. 7. Los patrones de herencia de una enfermedad pueden rastrearse en un árbol genealógico a través de múltiples generaciones. En la figura 10-2 se presentan los símbolos comunes usados en los árboles genealógicos.

II. GENES

1. Los genes residen en sitios específicos, llamados locus (pl. loci ), en un cromosoma determinado. 2. La forma de un gen en un locus dado es un alelo ; así, cada locus tiene dos alelos (uno por cromo­ soma). a. Dos alelos idénticos son homocigóticos ; la persona que los posee es un homocigoto . b. Dos alelos de un locus son heterocigóticos cuando tienen diferente secuencia de nucleótidos, lo cual puede deberse a mutaciones. La persona con esos alelos es un heterocigoto . 3. El fenotipo son los rasgos observables del individuo, producidos por la interacción de los genes y el ambiente. 4. El genotipo es la composición genética del individuo.

FIGURA 10-1.  Un ejemplo de cariotipo masculino. SAMPLE