Puckett. Psiquiatría de bolsillo

Trastornos genéticos comunes (continuación)

Síndrome de

Rasgos duros, frente prominente,

1 en 25 000

Ritmo

Smith-Magenis (deleción de 17p11.2)

circadiano invertido, autolesión, estereotipia, exigente con los adultos, empatía retrasada

ojos hundidos, mandíbula prominente, hipotonía, reflejos disminuidos manos y pies, estatura baja, pubertad retrasada, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas bajas, pecho amplio, cuello ancho estrechamiento bitemporal, filtrum largo, boca ancha, iris estrellado, mejillas llenas

Síndrome de Turner

Linfedema de

1 en 3000 infantes de sexo

TDAH,

inmadurez social, hiperac- tividad, ansiedad, depresión

(pérdida de algunos o todos los brazos de un cromosoma X)

femenino

Síndrome de Williams

Estatura baja,

1 en 10 000

Leve

discapacidad intelectual, superfi- cialidad social, falta de atención, busca llamar la atención, hiperactivo, >50% con TDAH, obsesiones, miedos no sociales, depresión, trastorno del sueño

(deleción de 7q11.23)

Voz ronca,

hipotonía, laxitud ligamentosa

Trastornos neurodegenerativos Enfermedad de N IÑOS 9-17 SAMPLE Huntington (repetición de CAG en el gen de Huntington en el cromosoma 4q16) (Pringsheim et al ., 2012) Enfermedad neurode- generativa 2.71 por 100 000 en el mundo, más común en Europa, Estados Unidos, Australia Mala atención, deterioro cognitivo, demencia, rigidez Reportes de caso: fluoxetina, 20 mg diarios ( Psychophar- macology . 2001;

E MBARAZO 9-17

progresiva, sin anormali- dades físicas específicas hasta que se desarrollan movimientos coreiformes más tarde en la vida (35-50)

153(2):264), aripiprazol, 30 mg diarios ( J Neuropsy- chiatry Clin Neurosci . 2013;25(2):E3), quetiapina,

hasta 600 mg diarios ( Psychoso- matics . 2006; 47(1):70)