Puckett. Psiquiatría de bolsillo

Trastornos genéticos comunes (continuación)

Síndrome de

Distonia, disartria, coreoatetosis El urato se acumula en oídos y articulaciones

1 en 380 000

Autolesión

Hay un reporte de caso que afirma que la estimulación cerebral

Lesch-Nyhan (deficiencia de hipoxantina- guanina- fosforibosil-

nacimientos vivos

compulsiva crónica, frases ambivalentes repetidas con ansiedad y vulgaridad, agresión compulsiva hacia los demás

profunda del globo pálido detiene la conducta autodañina ( J Neurosurg. 2003;98:414)

transferas, ligada a X, recesiva)

Prader-Willi

Hipotonía central, obesidad central, estatura baja, pies y manos pequeños, hipogonadismo, pigmentación clara, ojos almendrados, estrechamiento bitemporal

1 en 10 000 a 1 en 15 000

Hiperfagia,

El topiramato reduce la conducta autodañina

(deleción de 15q11-q13 debida a pérdida del gen paterno)

comporta- miento autolesio- nante, comporta- miento compulsivo, déficits en la cognición social, inflexibilidad cognitiva, mala regulación del afecto, depresión, psicosis

(promedio de 162 mg/día en adultos) ( Am J Ment Retard . 2004;109(4): 301; Int J Neuro-psycho- pharmacol . 2002;5(2):141) la agresión, conduce a pérdida de peso y mejora la impresión general ( Acta Psychiatr Scand . 2000;102(6):461)

Risperidona 1-3 mg/d reduce

E MBARAZO 9-16 N IÑOS 9-16 SAMPLE Síndrome de Rett (deleción de MECP2) No hay una 1 en 10 000 mujeres Enfermedad

apariencia física específica, pero existe una pérdida característica de hitos del ralentización del crecimiento de la circunferencia lineal y de la cabeza desarrollo adquiridos,

progresiva, al inicio aisla- miento social parecido al del autismo, trastorno del sueño, posible mala comuni- cación e irritabilidad