Puckett. Psiquiatría de bolsillo

Pruebas genéticas comunes

Prueba

Método

Detecta

Ejemplos de enfer- medades identificadas Trisomía 21, síndrome de Turner

Cariotipo

Induce replicación celular, se detiene en la metafase, tinción de cromosomas, compara patrones de bandas El ADN se desnaturaliza a una forma de una sola hebra, el ADN específico del locus se hibrida al ADN del paciente Si hay una sonda objetivo, la sonda se une y esta unión se detecta usando un microscopio fluorescente Secuencia de regiones particulares que se sabe que causan un trastorno

Cambios en el número de cromosomas,

translocaciones cromosómicas

Hibridación

Deleciones de genes

Deleción de 22q11

fluorescente in situ

Secuencia

Deleciones de

X frágil

genética/ secuencia de los exones

genes, polimor- fismos de un solo nucleótido

T RASTORNOS DE LA EXCRECIÓN

E MBARAZO 9-18 N IÑOS 9-18 SAMPLE Panorama general ( Pediatrics . 1999;103(3):e31) • Durante la primera infancia (18 meses-3 años), un niño suele intere- sarse en dominar la excreción. • La mayoría de los niños ha logrado la continencia intestinal y de la vejiga para los 4 años de edad. • La continencia adquirida suele proceder en el siguiente orden: Intestinal nocturna → Intestinal diurna → Vesical diurna → Vesical nocturna. • Un tercio de los niños en Estados Unidos están completamente entre- nados para ir al baño para los 24 meses. • Las niñas logran la continencia antes que los varones. E NURESIS Definición Cuando un niño no puede lograr con éxito su entrenamiento para ir al baño para la edad de 5 años y tiene repetidas emisiones de orina en la cama o en la ropa al menos dos veces por semana por al menos tres meses consecutivos.

Clasificación de la enuresis Adaptada de J Clin Child Adolesc Psych . 2017;46(6):767-797

Hora del día

Nocturna

Emisión de orina al dormir; el tipo más común

Diurna Emisión de orina estando despierto *Algunos niños presentan tanto enuresis diurna como nocturna