Puckett. Psiquiatría de bolsillo

Trastornos genéticos comunes ( Child Adolesc Clin North Am . 2010;19(2):229) Trastorno (mutación genética) Apariencia Incidencia Manifesta- ciones psiquiá- tricas Recomen- daciones de tratamiento

Trastornos del neurodesarrollo Síndrome de Angelman (deleción de Microcefalia, puede tener hipopig-

1 en 12 000 a 1 en 20 000

Sociable y

Melatonina (0.3-5 mg) antes de dormir para mejorar

feliz, risa inapropiada, miedo a multitudes y al ruido, desinhi- bición con los extraños, hiperacti- vidad, trastorno del sueño

mentación, estrabismo, problemas de coordinación motora

15q11-q13 debido a la pérdida del gen materno [impronta])

el sueño ( J Child Neuro. 2008;23(6):649) 3 mg/kg diarios mejoró la comunicación ( BMC Neurol. 2014;14(1):1471) menos a los antipsicóticos que la población típica 0.25-1.5 mg diarios redujo la agresión, la autolesión, la hiperactividad y mejoró la calidad del sueño ( J Dev Behav Pediatr . 2008;29(2):106)

Minociclina,

Síndrome de DiGeorge

Baja estatura,

1 en 3800 a 1 en 6000

Desregulación emocional, ansiedad, aislamiento social,

Responde

dedos afilados, hipotonia, cara larga, nariz larga, retrognatia, ojos caídos, paladar malformado aplanamiento occipital, hipoplasia en la cara media, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, nariz y boca pequeñas, cuello corto, estatura baja

o síndrome velocardiofacial (deleción de 22q11.2)

autismo, 30% con psicosis

Síndrome

Microcefalia,

~1 en 800

Hasta 1/3 con trastorno psiquiátrico Hiperactividad,

Risperidona

de Down (trisomía del cromosoma 21)

nacimientos vivos, más común con una edad materna más avanzada

compor- tamiento impulsivo, falta de atención, tozudez, ansiedad, depresión

10% con N IÑOS 9-15 SAMPLE autismo Tasa más alta e inicio más temprano de EA X frágil (codón Macrocefalia, orejas grandes y prominentes, macroorquidis- mo, cara larga 1 en 3000 nacimientos, la tasa de portador es 1% en TDAH, hiperex- citación, ansiedad social, 25-50% con autismo Litio ajustado de forma gradual a 0.8-1.2 CGG se repite en el gen FMR1, causa pérdida de proteína FMR)

E MBARAZO 9-15

mEq/L resultó en una dismi- nución global del comporta- miento aberrante ( J Dev Behav Pediatr . 2008;29(4):293)

mujeres, 1 en 800 hombres

(continúa)