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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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estructuras de los tejidos blandos. Desde su introducción en 1958, se ha utilizado durante el embarazo para determinar el número de productos de la concepción, el tamaño y la posición fetales, la cantidad de líquido amniótico y la ubicación de la placenta. No obstante, las mejorías en la resolución y las unidades en tiempo real han aumentado la capacidad de los ecógrafos para detectar anomalías congénitas. La ecografía permite diagnosticar defec tos cardíacos, hidrocefalia, espina bífida, alteraciones faciales, defectos cardíacos congénitos, hernias diafragmáticas congénitas, trastornos del tubo digestivo, anomalías óseas y otros defectos diversos. La ecografía tridimensional se ha vuelto útil para tener una mejor evaluación de los perfiles faciales y los defectos de la pared abdominal. La ecocardiografía fetal puede emplearse para hacer un seguimiento preciso de posibles anomalías cardíacas. Por su parte, la resonancia magnética fetal ayuda a evaluar mejor las anomalías óseas, neurológicas y de otro tipo. El diagnóstico intrau terino de las anomalías congénitas permite un mejor seguimiento, la realización de mayores estudios y la planificación con las áreas de especialidad adecuadas, así como el parto prematuro para una corrección temprana, la selección de la cesárea para reducir las lesiones fetales y, en algunos casos, la terapia intrauterina. Marcadores séricos maternos Los análisis de sangre materna comenzaron a principios de la década de 1980. Desde entonces, se han estudiado varios factores séricos para la detección sistemática de las anomalías fetales. Los criterios actuales respaldan las pruebas de detección en el primer trimestre para todas las embarazadas de entre 11 y 13 sema nas de gestación. En estos se combinan la translucidez nucal obser vada mediante ecografía, las concentraciones de PAPP-A y de hCG y la edad materna para determinar el riesgo de trisomía 21, 13 y 18. Se ha mostrado que la PAPP-A , secretada por la placenta, desempeña un papel importante para promover la diferenciación y la proliferación celulares en diversos aparatos y sistemas. En los embarazos complicados, la concentración de PAPP-A se incre menta con la edad gestacional hasta llegar a término. La dismi nución de las concentraciones de PAPP-A en el primer trimestre (entre las semanas 10 y 13) se asocia al síndrome de Down. La alfafetoproteína es una proteína plasmática fetal impor tante y tiene una estructura similar a la albúmina de la vida posna tal. Es producida inicialmente por el saco vitelino, el tubo digestivo y el hígado. Las concentraciones plasmáticas fetales de AFP alcan zan su punto máximo aproximadamente entre las semanas 10 y 13 de gestación y disminuyen para volver a subir en el tercer trimestre donde alcanzan de nuevo sus cifras más altas. Las concentracio nes de AFP en la sangre de la madre y en líquido amniótico suelen ser elevadas en los embarazos de fetos con DTN (es decir, anen cefalia y espina bífida abierta) o con algunas otras malformacio nes, como un defecto de la pared abdominal anterior en el que el tegumento fetal no está intacto. Aunque los DTN se han asociado a concentraciones elevadas de AFP, los valores bajos se relacionan con el síndrome de Down. Una glucoproteína compleja, la hCG , es producida exclusi vamente por la capa externa del trofoblasto poco después de la implantación en la pared uterina. Aumenta de manera rápida en las primeras 8 semanas de gestación, disminuye de forma cons tante hasta las 20 semanas y luego se estabiliza. El único marcador sérico materno que arroja el mayor índice de detección del sín drome de Down es una concentración elevada de hCG. La inhi bina A, secretada por el cuerpo lúteo y la unidad fetoplacentaria, es también un marcador sérico materno del síndrome de Down fetal.

Por su parte, el estriol no conjugado es producido por la placenta a partir de precursores que provienen de las glándulas suprarrenales y del hígado del feto. Se eleva de forma constante a lo largo del embarazo hasta una concentración superior a la producida a menudo por el hígado. Las concentraciones de estriol no conju gado están disminuidas en el síndrome de Down y la trisomía 18.

PUNTOS CLAVE

Amniocentesis La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico invasivo que consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico del útero en gestación, por lo general mediante un abordaje transabdo minal ( véase fig. 5-14). El procedimiento es útil en embarazadas que muestran un riesgo alto en la detección sistemática del pri mer trimestre o en la prueba de detección cuádruple, con hallazgos fetales anómalos en la ecografía o con padres biológicos portado res o con fuertes antecedentes familiares de una enfermedad here ditaria. La ecografía se usa para obtener información adicional y para guiar la colocación de la aguja de amniocentesis. Se estudia el líquido amniótico y las células que se han desprendido del feto. La amniocentesis puede realizarse de forma ambulatoria a partir de las 15 semanas. Para el análisis cromosómico, se cultivan las células fetales y el resultado está disponible en un plazo de 10 a 14 días. Muestreo de las vellosidades coriónicas El muestreo de las vellosidades coriónicas es un procedimiento diagnóstico invasivo que permite obtener tejido que puede utili zarse para hacer estudios cromosómicos fetales, análisis de ADN y estudios bioquímicos. La toma de muestras de las vellosidades coriónicas suele efectuarse después de las 10 semanas de gesta ción. No se recomienda hacer la prueba antes de este tiempo por el peligro de producir defectos, como la reducción de las extremi dades del feto. Las vellosidades coriónicas son el lugar de inter cambio de nutrientes entre la sangre materna y el embrión: el saco coriónico encierra el saco amniótico primitivo y el feto, y las vello sidades son los vasos sanguíneos primitivos que se convierten en la placenta. La toma de muestras puede llevarse a cabo por vía El muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical es un procedimiento diagnóstico invasivo que consiste en la inserción transcutánea de una aguja a través de la pared uterina hasta la arteria umbilical. Se hace bajo control ecográfico y puede llevarse a cabo en cualquier momento después de las 16 semanas de gestación. Se usa para el diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías, alteraciones de la coagulación, trastornos metabólicos y citogenéticos e inmu nodeficiencias. Puede detectar infecciones fetales, como la rubéola y la toxoplasmosis, al medir anticuerpos de inmunoglobulina M o DIAGNÓSTICO Y ASESORAMIENTO • La ecografía, la detección sistemática del primer trimestre, la prueba de detección cuádruple, la amniocentesis, el mues treo de vellosidades coriónicas y el muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical son importantes ya que permi ten el diagnóstico y el tratamiento prenatales. transabdominal o transcervical ( véase fig. 5-14). Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical

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