Norris_Fisiopatología,11ed_9788410022300

104

Unidad 2 Función y crecimiento celulares

mediante cultivos sanguíneos directos. Dado que el procedimiento conlleva un mayor riesgo de pérdida del embarazo en comparación con la amniocentesis, suele reservarse para situaciones en las que se necesita un análisis citogenético rápido o en las que no puede obtenerse información diagnóstica por otros métodos. Análisis citogenético y de ADN La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas produ cen células que pueden utilizarse para los análisis citogenéticos y de ADN. Los estudios citogenéticos se emplean para realizar un cariotipo fetal , a fin de detectar anomalías en el número y la estructura de los cromosomas del feto. El cariotipo también revela el sexo del feto. Esto puede ser útil cuando se sabe que un defecto hereditario afecta únicamente a un sexo. El análisis del ADN puede efectuarse en células extraídas del líquido amniótico, de las vellosidades coriónicas o la sangre fetal a partir de una muestra umbilical percutánea. Estos análisis se uti lizan para detectar defectos genéticos que causan errores innatos del metabolismo, como la enfermedad de Tay-Sachs, las enferme dades por almacenamiento de glucógeno y la hipercolesterolemia familiar. Es posible el diagnóstico prenatal de más de 70 errores congénitos del metabolismo. RESUMEN El diagnóstico y el asesoramiento genéticos prenatales se rea lizan para determinar el riesgo que tiene una persona de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico. A menudo implican una revisión detallada de los antecedentes familiares (árbol genealógico), la exploración de cualquier familiar afec tado y de otros miembros de la familia, y pruebas de laborato rio, como análisis cromosómicos y estudios bioquímicos. Esta valoración suele realizarla un asesor genético y un equipo de profesionales de la salud especialmente preparados. La detec ción sistemática y el diagnóstico prenatales sirven para detectar anomalías fetales. La ecografía se utiliza para obtener imá genes de detalle anatómico fetales, así como para determinar el tamaño y la posición del feto y la presencia de anomalías estructurales. Las pruebas de detección en suero materno se emplean para identificar los embarazos con mayor riesgo de padecer algunos trastornos. Por su parte, la amniocentesis y el muestreo de las vellosidades coriónicas se usan con el fin de obtener muestras para estudios citogenéticos y bioquímicos. • El envejecimiento es un importante factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. • Se ha descubierto que la enfermedad de Parkinson tiene un componente genético. Las mutaciones en ciertos genes (como LRRK2 , PARK7 , PINK1 , PRKN , SNCA ) están fuertemente asociadas al desarrollo de la enfermedad de Parkinson; mientras que las alteraciones en otros genes ( GBA , UCHL1 ) solo incrementan el riesgo de desarrollar la entidad (Blauwendraat y cols., 2020). • Se han encontrado más de 40 locus con susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer (Andrews y cols., 2020). CONSIDERACIONES GERIÁTRICAS

CONSIDERACIONES PEDIÁTRICAS

• Mientras que muchos defectos congénitos se caracterizan únicamente por las alteraciones genéticas, otros presentan interacciones gen-ambiente (Beames y Lipinski, 2020). • Los trastornos mitocondriales se transmiten de la madre biológica a todos sus hijos debido a mutaciones en el ADNmt. El pronóstico depende del número de aparatos y sistemas afectados. • La detección sistemática prenatal permite detectar de forma temprana muchos defectos y trastornos congénitos. EJERCICIOS DE REVISIÓN 1. Una mujer de 23 años de edad con anemia drepanocítica y su marido quieren tener un hijo, pero les preocupa que nazca con la enfermedad. A. ¿Cuál es el genotipo de la madre en términos del gen de la anemia drepanocítica? ¿Es heterocigota u homocigota? B. Si se descubre que el marido no tiene el alelo dre panocítico, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad o sea portador del rasgo drepanocítico? 2. Una pareja tiene un hijo que nació con una cardiopatía congénita. A. ¿Considera que el defecto es el resultado de un rasgo monogénico o poligénico? B. ¿Estarían estos progenitores más expuestos a tener otro hijo con un defecto cardíaco o correrían el mismo riesgo de tener un hijo con un defecto en otro aparato o sistema, como el paladar hendido? 3. Una pareja ha sido informada que su hijo recién nacido presenta las características del síndrome de Down, y se le sugiere que le realicen estudios genéticos. A. Se descubre que el niño tiene trisomía 21. Utilice la figura 5-8, en la cual se describen los acontecimien tos que tienen lugar durante la meiosis, para expli car el origen del tercer cromosoma 21. B. Si se hubiera descubierto que el niño tiene el cromo soma Robertsoniano, ¿cómo explicaría el origen del cromosoma anómalo? 4. A un niño de 8 años se le ha diagnosticado una miopa tía mitocondrial. Los principales síntomas que refiere son la debilidad muscular y la intolerancia al ejercicio. Su madre informa síntomas similares, pero en mucho menor grado. A. Explique la causa de los síntomas de este niño. B. Los trastornos mitocondriales siguen un patrón de herencia no mendeliano. Explique. 5. Una mujer de 26 años está planificando un embarazo. A. ¿Qué información le daría sobre los efectos de los fármacos y las drogas en el feto? ¿Qué fase del desarrollo fetal se asocia a un mayor riesgo? B. ¿Por qué es importante asegurarse de que la mujer ingiera una cantidad adecuada de ácido fólico antes de la concepción?

Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.