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Unidad 2 Función y crecimiento celulares

Valoración genética Un asesoramiento genético eficaz requiere de un diagnóstico preciso, así como de una comunicación eficaz tanto de los hallaz gos como de los riesgos de recurrencia a los padres biológicos y a otros miembros de la familia que necesiten dicha información. El asesoramiento puede proporcionarse después del nacimiento de un niño afectado, o puede ofrecerse a las personas con mayor riesgo de recibir un hijo con alguna afectación. Un equipo de asesores bien capacitado ayuda a la familia a comprender el problema y a tomar decisiones informadas respecto a si deben tener o no más hijos biológicos. La valoración del riesgo genético y del pronóstico suele estar encabezada por un genetista clínico, por lo general con apoyo de laboratorios y especialistas clínicos. Se hace una revi sión detallada de los antecedentes familiares (árbol genealógico), los antecedentes de embarazos y los relatos detallados del proceso del parto y de la salud y el desarrollo posnatal. Suele ser necesa ria una exploración física minuciosa del niño afectado y por lo regular también de los padres y hermanos biológicos. Las pruebas de laboratorio, incluidos los análisis cromosómicos y los estudios bioquímicos, suelen preceder al diagnóstico definitivo.

Detección sistemática y diagnóstico prenatales La finalidad de la detección sistemática y el diagnóstico prenatales no es solo detectar anomalías en el desarrollo fetal, sino disipar un poco la ansiedad y ayudar a prepararse para un hijo con una disca pacidad específica. La detección sistemática prenatal no descarta todas las posibles anomalías fetales, sino que se limita a determi nar si el feto tiene (o probablemente tiene) afecciones preestable cidas, de acuerdo con lo indicado por la edad materna tardía, los antecedentes familiares o factores de riesgo bien definidos. Hay varios métodos para ayudar a diagnosticar trastornos genéticos en un feto, tales como ecografía, pruebas de detección en suero materno (sangre), amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical (fig. 5-14). El diagnóstico prenatal también da la información nece saria para prescribir un tratamiento prenatal al feto o planificar ade cuadamente el nacimiento de un niño con una afección conocida. Ecografía La ecografía es un método de diagnóstico no invasivo que utiliza la reflexión de ondas sonoras de alta frecuencia para visualizar las

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Figura 5-14 • Métodos de detección sistemática prenatal.