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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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Agentes infecciosos Muchos microorganismos atraviesan la placenta y entran en la circulación fetal, produciendo de esta forma diversas malformacio nes. La sigla TORCH engloba las siglas para t oxoplasmosis, o tros, r ubéola, c itomegalovirus y h erpes, que son los agentes implicados con mayor frecuencia en las anomalías fetales. Otras infeccio nes que pueden causar anomalías fetales son la infección por el virus de la varicela-zóster, la listeriosis, la leptospirosis, la infec ción por el virus de Epstein-Barr, la tuberculosis y la sífilis. Se ha sugerido que el virus de la inmunodeficiencia humana y el parvovi rus humano (B19) se deben añadir a esta lista (de Vries, 2019). Las manifestaciones clínicas y patológicas usuales incluyen retraso en el crecimiento y anomalías en el encéfalo (microcefalia, hidrocefa lia), los ojos, los oídos, el hígado, el sistema hematopoyético (ane mia, trombocitopenia), los pulmones (neumonitis) y el corazón (miocarditis, alteraciones cardíacas congénitas). Deficiencia de ácido fólico Aunque la mayoría de los defectos congénitos están relacionados con la exposición a un agente teratógeno, la carencia de nutrien tes y vitaminas también puede ser potencialmente dañina. La deficiencia de ácido fólico se ha relacionado con el desarrollo de defectos del tubo neural (DTN) (p. ej., anencefalia, espina bífida, encefalocele). Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil reciban 400 μ g (0.4 mg) de ácido fólico al día y que mantengan esa dosis después de quedar embarazadas. RESUMEN Un agente teratógeno es aquel que produce anomalías durante la vida embrionaria o fetal. Es durante la primera parte del embarazo (de 15 a 60 días después de la concepción) cuando los agentes ambientales son más propensos a producir efectos nocivos en el embrión en desarrollo. Varios agentes ambienta les pueden ser perjudiciales para el feto, como las radiaciones, los medicamentos, las sustancias químicas y los agentes infec ciosos. Dado que muchos medicamentos pueden ocasionar anomalías fetales, a menudo en una fase temprana del emba razo, se recomienda que las mujeres que estén en edad fértil eviten el uso innecesario de medicamentos. DIAGNÓSTICO Y ASESORAMIENTO El nacimiento de un niño con un defecto congénito es un aconte cimiento traumático. Por lo general, se deben de resolver dos asun tos. El primero se refiere al cuidado inmediato y futuro del niño afectado y el segundo a la posibilidad de que futuros hijos de esta familia cuenten con un defecto similar. La valoración y el aseso ramiento genéticos pueden ayudar a determinar si el defecto es de tipo hereditario y cuál es el riesgo de recurrencia. El diagnóstico prenatal permite determinar si un feto presenta determinados tipos de anomalías. Es recomendable que los padres biológicos se infor men acerca de las posibles consecuencias imprevistas que podrían derivarse de una mayor exploración de los datos obtenidos en estas pruebas genéticas.

Microcefalia

Puente nasal plano

Pliegues epicánticos

Hendiduras palpebrales pequeñas Nariz corta

Surco nasolabial

Labio superior delgado

Mentón pequeño

Figura 5-13 • Manifestaciones clínicas del síndrome alcohólico fetal.

de alcohol consumido, las influencias hereditarias y el efecto de otros factores ambientales. Se desconoce la cantidad de alcohol que puede ser consu mido sin riesgo durante el embarazo. Incluso pequeñas canti dades, durante períodos críticos del desarrollo fetal, pueden ser teratógenas. Por ejemplo, si se consume alcohol durante el período de organogénesis, pueden producirse defectos óseos y orgánicos. Si el consumo tiene lugar más tarde en la gestación, cuando el cerebro está experimentando un rápido desarrollo, puede haber trastornos conductuales y cognitivos, en ausencia de anomalías físicas. El consumo crónico de alcohol a lo largo del embarazo puede ocasionar diversas alteraciones, desde anomalías físicas hasta retraso del crecimiento y compromiso del funcionamiento del SNC. Los efectos de altas concentraciones de alcohol de corta duración, como las que se producen en las borracheras, pueden ser especialmente importantes, con anomalías que son específicas del período de exposición. Debido al posible efecto en el feto, se recomienda a las mujeres embarazadas abstenerse completamente de beber alcohol.

PUNTOS CLAVE

AGENTES TERATÓGENOS • Los agentes teratógenos, como las radiaciones, las sustan cias químicas, los medicamentos y los organismos infeccio sos, son agentes que producen anomalías en el embrión en desarrollo.

• La fase de desarrollo del embrión determina la sensibilidad a los teratógenos. El período durante el cual el embrión es más sensible a los agentes teratógenos es aquel en el que se está produciendo una rápida diferenciación y desarrollo de los órganos y tejidos corporales, por lo general entre los días 15 y 60 posconcepción. Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.