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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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3. Como resultado de los efectos mutagénicos de un agente medioambiental, producidos antes del embarazo, que causó daños permanentes en las células reproductoras de los progenitores biológicos. A fines de análisis, los agentes teratógenos se han clasificado en tres grupos: radiaciones, fármacos y sustancias químicas y, por otro lado, agentes infecciosos. En el cuadro 5-1 se enumeran los agentes habitualmente identificados en cada uno de estos grupos. Radiación Las dosis elevadas de radiación ionizante son teratógenas y mu tagénicas y tienen la capacidad de hacer alteraciones heredables en el material genético. En concreto, se ha mostrado que cantida des excesivas de radiación causan microcefalia, malformaciones óseas y discapacidad intelectual. No existen pruebas de que los valores diagnósticos de radiación (p. ej., una radiografía de tórax) produzcan anomalías congénitas, pero se toman las medidas posi bles para proteger al feto. En situaciones en las que el estudio resulta necesario para la salud de la paciente, los beneficios de un diagnóstico de imagen adecuado deben superar los riesgos poten ciales para el feto.

y el desarrollo de los órganos. Este intervalo de tiempo, que suele denominarse período de organogénesis , se extiende desde el día 15 hasta el 60 posconcepción. Las influencias ambientales durante las primeras 2 semanas tras la fecundación pueden interfe rir con la implantación y producir un aborto o la reabsorción tem prana de los productos de la concepción. Cada órgano tiene un período crítico durante el cual es muy sensible a las alteraciones ambientales (fig. 5-12). Agentes teratógenos Un agente teratógeno es un agente químico, físico o biológico que produce anomalías durante el desarrollo embrionario o fetal. La enfermedad materna o la alteración del estado metabólico también pueden afectar al desarrollo del embrión o del feto. Los agentes teratógenos pueden causar defectos congénitos de tres maneras: 1. Por exposición directa de la persona embarazada y del embrión o feto al agente. 2. Por exposición de la persona que está a punto de quedar embarazada a un agente que tiene una tasa de eliminación lenta, de forma que se retiene una dosis teratógena durante el embarazo temprano.

6 Semanas

8

16

38

2

4

Sistema nervioso central

Corazón

Extremidades

Ojos

Genitales externos

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Muerte prenatal

Máxima sensibilidad al desarrollo de anomalías morfológicas

Figura 5-12 • Sensibilidad de órganos específicos a agentes teratógenos en períodos críticos de la embriogénesis. La exposición a influencias adversas en las fases de preimplantación y postimplantación temprana, durante las primeras 2 semanas posconcepción ( extremo izquierdo ), produce la muerte prenatal temprana o no daña al embrión. Posteriormente, los períodos de máxima sensibilidad a los teratógenos ( barras horizontales ) varían según los distintos apara tos y sistemas, pero en general se limitan a las primeras 8 semanas de embarazo (tomada de Strayer, D. E., Saffitz, E. R. & Rubin, E. [eds.]. Rubin’s pathology: Mechanisms of Human Disease [8th ed., p. 303, fig. 6-44]. Lippincott Williams & Wilkins, 2019).