Norris_Fisiopatología,11ed_9788410022300

96

Unidad 2 Función y crecimiento celulares

Estatura baja

en el caso de la trisomía 21. Los desequilibrios en el número (ya sean excesos o deleciones) se toleran mucho mejor que las anoma lías cromosómicas que afectan a los autosomas. Esto está relacio nado principalmente con dos factores propios de los cromosomas sexuales: 1. Solo se activa un cromosoma X. 2. Hay muy pocos genes que son portados por el cromosoma Y. Aunque las mujeres suelen recibir un cromosoma X paterno y otro materno, las manifestaciones clínicas de las anomalías del cromosoma X pueden ser muy variables debido al proceso de inac tivación del cromosoma X. En las células somáticas femeninas, solo un cromosoma X es transcripcionalmente activo y crea proteí nas a partir de la plantilla de ADN. El otro cromosoma se mantiene inactivo. El proceso de inactivación del cromosoma X, que es alea torio, se produce al inicio de la vida embrionaria y suele comple tarse cerca del final de la primera semana de desarrollo. Después de que un cromosoma X ha sido inactivado en una célula, todas las células descendientes tendrán el mismo cromosoma X activo e inactivo. Aunque gran parte de un cromosoma X está inactivado en las mujeres, varias regiones contienen genes que escapan a la inactivación y pueden seguir siendo expresados por ambos cromo somas X. Estos genes pueden explicar algunas de las variaciones en los síntomas clínicos observados en los casos de anomalías numéricas del cromosoma X. Síndrome de Turner. El síndrome de Turner describe una ausencia total (45, X/0) o parcial del cromosoma X. Algunas mujeres con síndrome de Turner podrían tener parte del cromo soma X, y algunas otras podrían mostrar un mosaicismo en el que una o más estirpes celulares adicionales están activas. Esta alte ración afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 nacidos vivos y es el trastorno genético más frecuente en las mujeres (Gravholt y cols., 2019). Una mujer con síndrome de Turner es, característicamente, baja de estatura pero tiene proporciones corporales normales (fig. 5-10). Las personas afectadas pierden la mayoría de sus ovo citos a la edad de 2 años. Por lo tanto, no menstrúan y no muestran signos de características sexuales secundarias. Existen variaciones en el síndrome, con anomalías que van desde un fenotipo esencial mente normal hasta alteraciones cardíacas como válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta, así como un pequeño cuello palmeado (Gravholt y cols., 2019). Dado que el fenotipo puede ser algo variable, el diagnós tico del síndrome de Turner suele retrasarse hasta la niñez tardía o la adolescencia temprana en pacientes que no presentan todas las características clásicas del síndrome. Es importante diagnos ticar lo antes posible a las pacientes para poder aplicar planes de tratamiento y recibir un seguimiento a lo largo de su vida. El tratamiento del síndrome de Turner comienza durante la niñez y requiere de evaluación y tratamiento continuos. Por lo general, el tratamiento con hormona del crecimiento puede conseguir un aumento de la estatura final de 6 a 10 cm. El tratamiento con estró genos, que se instituye alrededor de la pubertad, se utiliza para pro mover el desarrollo y el mantenimiento de los caracteres sexuales secundarios (Gravholt y cols., 2019).

Membrana cervical e implantación baja del cabello en la parte posterior

Tórax ancho con amplia separación de los pezones

Coartación de la aorta y válvula aórtica bicúspide

Poco desarrollo mamario

Disgenesia ovárica con amenorrea primaria, deficiencia de estrógenos y progesterona, e infertilidad

Ángulo abierto de los antebrazos

Retraso en la edad ósea

Múltiples nevos pigmentados

Linfedema de manos y pies al nacer y más tarde

Figura 5-10 • Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner.

Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es una alteración de disgenesia testicular que va acompañada de la pre sencia de uno o más cromosomas X adicionales al complemento masculino XY habitual. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X de más (47, XXY). En raras ocasiones, puede haber más de un cromosoma extra (48, XXXY). La presencia del cromosoma X adicional en el hombre es resul tado de la no disyunción durante la división meiótica en uno de los progenitores biológicos, pero se desconoce la causa. La edad materna avanzada aumenta el riesgo, pero solo en una ligera proporción. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproxima damente 1 de cada 700 neonatos de sexo masculino (Samango Sprouse y cols., 2019). Los cambios fenotípicos característicos del síndrome de Klinefelter incluyen mamas agrandadas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e incapacidad para producir esper matozoides (fig. 5-11). Independientemente del número de cro mosomas X presentes, se conserva el fenotipo masculino. La enfermedad suele pasar desapercibida al nacer. El neonato suele tener genitales masculinos, pero, en la pubertad, los testículos no

Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.