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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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Un niño con síndrome de Down tiene características físi cas distintivas que son evidentes al nacer. Estas particularidades incluyen una cabeza pequeña y más bien cuadrada. Hay un perfil facial aplanado, con nariz pequeña y puente nasal algo deprimido; pequeños pliegues en los cantos oculares internos (pliegues epicán ticos) e inclinación de los ojos hacia arriba; orejas pequeñas, bajas y mal formadas; una almohadilla de grasa en la parte posterior del cuello; boca abierta; y lengua grande y sobresaliente (fig. 5-9). Las manos de los niños afectados suelen ser cortas y regordetas, con dedos que se curvan hacia adentro, y suele haber un único pliegue palmar (simiesco). Hay un espacio excesivo entre el pul gar y el segundo dedo del pie. Estas características a menudo se acompañan de defectos cardíacos congénitos y un mayor riesgo de malformaciones gastrointestinales. Entre las personas mayores con síndrome de Down existe además un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Existen varias pruebas de detección sistemática prenatal que permiten determinar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down (Krsti ć y Obi č an, 2020). Las más utilizadas son los análi sis de sangre que miden las concentraciones séricas maternas de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG, human chorionic gonadotropin ), estriol no conjugado, inhi bina A y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A,

pregnancy-associated plasma protein A ) ( véase la sección «Diagnóstico y asesoramiento»). Suelen emplearse los resultados de tres o cuatro de estas pruebas, aunados a la edad de la paciente, para determinar la probabilidad de que una persona embarazada tenga un hijo con síndrome de Down. Entre las semanas 10 y 13, una ecografía puede permitir evaluar la translucidez nucal (espacio anecoico en la parte posterior del cuello fetal). El feto con sín drome de Down tiende a presentar una mayor área de translucidez en comparación con un feto cromosómicamente normal. No obs tante, el diagnóstico definitivo del síndrome de Down en el feto se realiza mediante un análisis cromosómico, utilizando una muestra de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o una muestra per cutánea de sangre umbilical. Estos estudios se analizan con mayor detalle en este capítulo.

CASO PARA DESARROLLAR EL JUICIO CLÍNICO

¿Recuerda a Jennifer , la neonata presen tada en el caso práctico de apertura de la uni dad que nació con síndrome de Down? Su trastorno podría haberse diagnosticado pre natalmente. Su madre tenía 46 años, lo que se considera una edad materna avanzada, y estos embarazos se asocian a un mayor riesgo de aneuploidias, como la trisomía 21.

Retraso del crecimiento Discapacidad intelectual Occipital plano

Pliegues epicánticos, ojos inclinados y perfil facial plano

A la madre se le ofreció la detección sistemática del primer tri mestre en su primera ecografía de las 12 semanas y aceptó. En la ecografía se observó un aumento de la translucidez nucal, y su riesgo de trisomía 21, calculado a partir de la detección sis temática del primer trimestre, indicó un riesgo de 1:20. Se negó a someterse a pruebas invasivas, como la amniocentesis, porque resolvió que los resultados positivos de otras pruebas no modifi carían su decisión de continuar con el embarazo. En su ecografía de detalle anatómico y en las ecografías de seguimiento se observó que el feto carecía de hueso nasal, tenía intestino eco génico, huesos largos cortos y un foco ecogénico en el corazón, todos ellos marcadores de un posible síndrome de Down. Las personas con resultados anómalos en la detección sistemática o en la ecografía, con antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas, o en edad materna avanzada, deben ser remitidas a un asesor genético durante el embarazo para su valo ración y tratamiento. 1. En este caso, ¿qué información proporciona sobre el feto la translucidez nucal observada en la ecografía? y ¿cómo podría relacionarse con la edad materna?

Orejas mal formadas

Lengua grande, sobresaliente y arrugada

Cardiopatía congénita

Malformaciones intestinales

Manos cortas y anchas con pliegue simiesco

Leucemia linfoblástica aguda

Espacio amplio entre el dedo gordo 2. ¿Qué pruebas adicionales se emplean para determinar el riesgo de trisomía 21 durante el primer trimestre y qué indica la proporción de riesgo en este caso? Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

y el segundo dedo del pie

Trastornos cromosómicos que afectan a los cromosomas sexuales Las alteraciones asociadas a los cromosomas sexuales son mucho más frecuentes que las relacionadas con los autosomas, excepto

Figura 5-9 • Manifestaciones clínicas de una niña con síndrome de Down.