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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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un neonato con paladar hendido es la alimentación. La lactancia materna depende de la succión que se desarrolla al presionar el pezón contra el paladar duro con la lengua. Aunque los lactantes con labio leporino no suelen tener problemas para alimentarse, los que tienen el paladar hendido necesitan tetinas blandas de diseño especial, con grandes aberturas y un biberón que se pueda apretar. A medida que el niño crece, el habla puede verse afectada por estos problemas. En el último cuarto del siglo xx se produjeron importantes avances en la atención de los niños con labio leporino y paladar hendido. El cierre quirúrgico del labio suele realizarse antes de los 3 meses de edad, y el cierre del paladar, antes del año de edad (Yates y cols., 2020). Dependiendo de la extensión del defecto, puede ser necesaria alguna cirugía adicional a medida que el niño crece. El desplazamiento de los arcos maxilares y la mala posición de los dientes suelen requerir corrección con ortodoncia. Trastornos cromosómicos Los trastornos cromosómicos constituyen una de las principales categorías de las enfermedades genéticas y son responsables de una gran proporción de abortos espontáneos tempranos, malfor maciones congénitas y discapacidad intelectual. El estudio de las alteraciones cromosómicas se denomina citogenética . Durante la mitosis en las células somáticas humanas, los cro mosomas se replican de modo que cada célula recibe un total de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. No obstante, en las células germinales sometidas a meiosis, estos pares se reducen, de modo que cada célula hija solo recibe 23 cromosomas individuales. En el momento de la concepción, el conjunto de 23 cromosomas individuales del óvulo y el conjunto de 23 cromosomas individua les del espermatozoide se unen para producir una descendencia con 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total. Las anomalías cromosómicas suelen describirse de acuerdo con la descripción abreviada del cariotipo. En este sistema, se indica en primer lugar el número total de cromosomas, seguido del complemento cromosómico sexual y, a continuación, la des cripción de cualquier anomalía. Por ejemplo, un hombre con triso mía 21 se designa 47, XY, +21. Anomalías cromosómicas estructurales Las aberraciones subyacentes a las afecciones cromosómicas pue den radicar en un número anómalo de cromosomas, pero también puede deberse a alteraciones en su estructura. Las alteraciones estructurales en los cromosomas suelen ser el resultado de la rotura de uno o más cromosomas durante la meiosis, seguida del reor denamiento o la deleción de los fragmentos cromosómicos. Entre los factores que pueden ocasionar la rotura de los cromosomas se encuentran la exposición a fuentes de radiación, como los rayos X; la influencia de determinadas sustancias químicas; los cambios extremos en el ambiente celular; y las infecciones virales. Pueden producirse varios patrones de rotura y reorde namiento cromosómico (fig. 5-7). Puede haber una deleción de la parte rota del cromosoma. Cuando se trata de un solo cromo soma, las partes rotas pueden estar invertidas . La formación de isocromosomas se produce cuando el centrómero del cromosoma se separa de manera horizontal en lugar de vertical. La formación de anillos tiene lugar cuando la deleción va seguida de la unión de

Deleción

Translocación equilibrada

Inversión

Pericéntrica

Paracéntrica

Translocación robertsoniana

Translocación isocromosómica

Formación de anillo

Figura 5-7 • Anomalías estructurales de los cromosomas humanos. La deleción de una porción de un cromosoma causa la pérdida de mate rial genético y el acortamiento del cromosoma. Una translocación recí proca implica roturas en dos cromosomas no homólogos, con intercambio de los segmentos acéntricos. Una inversión requiere de dos roturas en un mismo cromosoma. Si las roturas están en lados opuestos del centrómero, la inversión es pericéntrica, mientras que será paracéntrica si las roturas se encuentran en el mismo brazo. Una translocación robertsoniana se produce cuando dos cromosomas acrocéntricos no homólogos se rompen cerca de sus centrómeros, tras lo cual los brazos largos se fusionan para formar un gran cromosoma metacéntrico. Los isocromosomas surgen de una divi sión defectuosa del centrómero, que conduce a la duplicación del brazo largo (iso q) y a la deleción del brazo corto, o a la inversa (iso p). Los cromo somas en anillo comprenden la rotura de ambas porciones teloméricas de un cromosoma, la deleción de los fragmentos acéntricos y la fusión de la porción central restante (tomada de Stephenson, S. & Dmitrieva, J. [2018]. Obstetrics & Gynecology [4th ed., fig. 31-4]. Wolters Kluwer). Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.