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Unidad 2 Función y crecimiento celulares

es alto para el mismo defecto o para uno similar. Por ejemplo, los padres biológicos de un niño con defecto del paladar hendido tie nen un mayor riesgo de tener otro hijo con este defecto. En tercer lugar, los familiares de primer grado de una persona afectada tie nen un mayor riesgo (en comparación con la población general) de tener un hijo con la enfermedad. El riesgo se incrementa aún más con el aumento de la incidencia entre los familiares. Labio leporino y paladar hendido El labio leporino con o sin paladar hendido es la malformación craneofacial más frecuente en el recién nacido (Wilkins-Haug, 2021). También es uno de los defectos congénitos más llamativos, ya que produce un aspecto facial anómalo y un habla defectuosa. Desde el punto de vista del desarrollo, el defecto tiene su ori gen alrededor de los 35 días de gestación, cuando las prominencias frontales de las estructuras craneofaciales se fusionan con el pro ceso maxilar para formar el labio superior (Wilkins-Haug, 2021). Este proceso está bajo el control de muchos genes, y las alteracio nes en alguno de ellos (ya sean hereditarias o ambientales) podría dar lugar al labio leporino con o sin paladar hendido (fig. 5-6). Este defecto también puede ser causado por teratógenos (p. ej., rubéola, fármacos anticonvulsivos) y suele encontrarse en niños con anomalías cromosómicas. Los defectos del labio leporino y el paladar hendido pueden variar desde una pequeña muesca en el borde bermellón del labio superior hasta una separación completa que afecte el paladar y se extienda hasta el suelo de la nariz. Las fisuras pueden ser uni laterales o bilaterales y pueden afectar la cresta alveolar. La enfer medad puede ir acompañada de deformidades dentales, de dientes supernumerarios o ausentes. El paladar hendido aislado se produce en la línea media y puede afectar solo la úvula o extenderse a los paladares blando y duro. Un niño con labio leporino o paladar hendido puede requerir años de tratamientos especiales por parte de especialistas médi cos y dentales, como un cirujano plástico, un odontólogo pediá trico, un ortodoncista y un logopeda. El problema inmediato de

que incluye cara alargada con mandíbula prominente y orejas gran des y evertidas. Las articulaciones con hiperextensión, el paladar de arco alto y el prolapso de la válvula mitral, observados en algunos casos, son similares a un trastorno del tejido conjuntivo. Algunas anomalías físicas pueden ser sutiles o estar ausentes. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, es más probable que tengan un desarrollo cognitivo relativamente normal o que presenten un problema de aprendizaje en un área específica. El diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil se basa en las características mentales y físicas. Pueden realizarse pruebas de ADN para confirmar la presencia de un gen FXTR1 anómalo. Dado que las manifestaciones del síndrome de X frágil pueden parecerse a las de otros trastornos del aprendizaje, se recomienda que las personas con discapacidad intelectual de causa descono cida, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, autismo o comportamientos similares al autismo sean evaluadas para detectar esta afección (Zafarullah y Tassone, 2019). En la actualidad, se suele ofrecer la detección sistemática del síndrome del cromo soma X frágil, junto con la detección sistemática prenatal sistemá tica, para determinar si la mujer es portadora. TRASTORNOS MONOGÉNICOS • Los trastornos genéticos pueden heredarse como tras tornos autosómicos dominantes, en los que el fenotipo se observa tanto en el genotipo homocigótico dominante como en el heterocigótico, o como trastornos autosómi cos recesivos, en los que el fenotipo solo se observa en el genotipo homocigótico recesivo. • Los trastornos ligados al sexo están casi siempre asociados al cromosoma X, y el patrón de herencia es predominante mente recesivo. Trastornos de herencia multifactorial Los trastornos multifactoriales son causados por la influencia de muchos genes en combinación con los factores ambientales. Estos rasgos no siguen el mismo patrón claro de herencia que las alte raciones monogénicas porque la aparición del fenotipo dependerá también de los cambios ambientales, y no solo de las mutacio nes genéticas. Los trastornos de herencia multifactorial pueden estar presentes al nacer o manifestarse en etapas posteriores de la vida. Las alteraciones congénitas que se piensa se producen por herencia multifactorial incluyen labio leporino o paladar hendido, pie zambo, luxación congénita de cadera, cardiopatía congénita, estenosis pilórica y malformación de las vías urinarias. Se cree que los factores ambientales desempeñan un papel aún mayor en los trastornos de herencia multifactorial que se desarrollan en la vida adulta, como la enfermedad coronaria, la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y el cáncer. Aunque los rasgos multifactoriales no pueden predecirse con el mismo grado de exactitud que las mutaciones mendelianas monogénicas, existen patrones característicos. En primer lugar, las malformaciones congénitas multifactoriales suelen afectar un único órgano o tejido derivado del mismo campo de desarrollo embriona rio. En segundo lugar, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos PUNTOS CLAVE

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Unilateral

Bilateral

Figura 5-6 • Labio leporino y paladar hendido.