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Capítulo 5 Trastornos genéticos y congénitos

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OCULARES

Luxación del cristalino, miopía

Tórax en quilla, tórax hundido ESQUELÉTICAS

Deformidad vertebral (cifosis, escoliosis)

Brazos largos, envergadura mayor que la estatura

CARDIOVASCULARES

Aneurisma aórtico, válvulas flojas

Figura 5-3 • Paciente con neurofibromatosis de tipo 1. En el lado dere cho de la espalda aparecen varios neurofibromas y manchas café con leche, así como un gran neurofibroma plexiforme cubierto de hipertricosis (tomada de Requena, L. & Kutzner, H. [2015]. Cutaneous soft tissue tumors [fig. 114-­ 7A]. Wolters Kluwer).

Aneurisma disecante de la aorta con hemorragia masiva

Hipermovilidad articular, en especial los dedos, las muñecas y las rodillas

(mapeado) en el brazo largo del cromosoma 17 y el gen de la NF-2 en el cromosoma 22. La NF-1 es un trastorno habitual y se caracteriza por neu rofibromas cutáneos y subcutáneos que se desarrollan en la niñez tardía o en la adolescencia (Ly y Blakeley, 2019). Los neurofibro mas cutáneos, cuyo número varía de unos pocos a varios cientos, se manifiestan como lesiones blandas y pediculadas que sobresalen de la piel. Son el tipo más frecuente de lesión, a menudo no son evidentes hasta la pubertad y suelen ser más numerosas en el tórax (fig. 5-3). Las lesiones subcutáneas crecen justo por debajo de la piel. Son firmes y redondas y pueden ser dolorosas. Los neurofi bromas plexiformes afectan los nervios periféricos más grandes. Suelen formar grandes tumores que causan desfiguración grave de la cara, crecimiento excesivo de una extremidad o deformidades óseas, como la escoliosis. Los hamartomas pigmentados del iris ( nódulos de Lisch ), que son específicos de la NF-1, suelen apare cer hasta después de los 6 años de edad. No ofrecen ningún pro blema clínico, pero son útiles para establecer el diagnóstico (Ly y Blakeley, 2019). Un segundo componente importante de la NF-1 es la presen cia de pigmentaciones cutáneas aplanadas de gran tamaño (por lo general de 15 mm o más de diámetro), conocidas como manchas café con leche . Suelen ser de color café claro uniforme en perso nas de piel blanca, y de un tono más oscuro en personas de piel oscura; en ambos casos muestran bordes bien delimitados. Aunque pueden encontrarse pequeñas lesiones únicas en niños sanos, las lesiones más grandes o la presencia de seis o más manchas mayores

Figura 5-2 • Manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan.

Se han asociado casi 2000 mutaciones genéticas al síndrome de Marfan. Por esta razón, el diagnóstico se basa en criterios diag nósticos mayores y menores que incluyen deformidades óseas, cardiovasculares y oculares (Sakai y cols., 2016). En la actualidad no existe cura para el síndrome de Marfan. Los planes terapéuti cos incluyen ecocardiografías y electrocardiografías para evaluar el estado del sistema cardiovascular, exploraciones oftalmológicas periódicas y evaluación del sistema óseo, especialmente en niños y adolescentes. Neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una enfermedad que ocasiona el desarrollo de tumores a partir de las células de Schwann del sistema neurológico. Existen al menos dos formas genética y clínicamente distintas de este trastorno: 1. NF de tipo 1 (NF-1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen . 2. NF acústica bilateral de tipo 2 (NF-2). Ambas alteraciones son el resultado de un defecto gené tico en un gen supresor de tumores que regula la diferenciación y el crecimiento celulares. El gen de la NF-1 se ha cartografiado

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