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Unidad 2 Función y crecimiento celulares

TABLA 5-1 ALGUNOS TRASTORNOS DE HERENCIA MENDELIANA O MONOGÉNICA Y SU IMPORTANCIA

TRASTORNO

MANIFESTACIONES

Autosómico dominante Acondroplasia

Enanismo con extremidades cortas

Poliquistosis renal del adulto

Enfermedad renal crónica

Corea de Huntington

Trastorno neurodegenerativo

Hipercolesterolemia familiar

Ateroesclerosis prematura

Síndrome de Marfan

Trastorno del tejido conjuntivo con anomalías en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular

Neurofibromatosis (NF)

Tumores neurógenos: tumores cutáneos fibromatosos, lesiones cutáneas pigmentadas y nódulos ocu lares en la NF-1; neuromas acústicos bilaterales en la NF-2

Osteogénesis imperfecta

Enfermedad de los huesos quebradizos por defectos en la síntesis de colágeno

Esferocitosis

Defectos de los eritrocitos

Alteración hemorrágica

Enfermedad de von Willebrand

Autosómico recesivo Fibrosis quística

Alteración del transporte de membrana de iones de cloruro en glándulas exocrinas causante de enfer medad pulmonar y pancreática Acumulación excesiva de glucógeno en el hígado e hipoglucemia (enfermedad de von Gierke); acu mulación de glucógeno en el músculo estriado en las formas miopáticas

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Albinismo oculocutáneo

Hipopigmentación de la piel, el pelo y los ojos por incapacidad para sintetizar melanina

Fenilcetonuria

Carencia de fenilalanina–hidroxilasa con hiperfenilalaninemia y alteración del desarrollo cerebral

Anemia drepanocítica

Defecto de los eritrocitos

Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de hexosaminidasa A; deterioro mental y físico grave desde la lactancia

Recesivo ligado al cromosoma X Hipogammaglobulinemia congénita

Inmunodeficiencia

Hemofilia A

Alteración hemorrágica

Distrofia de Duchenne

Distrofia muscular

Síndrome del cromosoma X frágil

Discapacidad intelectual

El síndrome de Marfan afecta varios aparatos y sistemas, como los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema óseo (huesos

y articulaciones) (Sakai y cols., 2016). Existe una amplia gama de variaciones en el fenotipo del trastorno, el cual puede presentar distintas características en función de la edad. Las personas pueden presentar anomalías en uno, dos o más sistemas. Las deformida des óseas, que son las manifestaciones más evidentes del trastorno, incluyen un cuerpo largo y delgado con extremidades excepcional mente largas y dedos igualmente largos y afilados (lo que se llama aracnodactilia o dedos de araña ), articulaciones hiperextensibles y diversas deformidades de la columna vertebral, como cifosis y escoliosis (fig. 5-2). Suelen estar presentes deformidades toráci cas, como el tórax hundido o el tórax en quilla, los cuales pueden requerir cirugía. La alteración ocular más frecuente es la luxación bilateral del cristalino por debilidad de los ligamentos suspen sorios. También son frecuentes la miopía y la predisposición al desprendimiento de la retina. No obstante, los aspectos potencial mente mortales del trastorno son los defectos cardiovasculares, que incluyen el prolapso de la válvula mitral, la dilatación pro gresiva del anillo valvular aórtico y la debilidad de la aorta y otras arterias. La disección y la rotura de la aorta podrían ocasionar la muerte prematura.

Figura 5-1 • Muestra de un árbol genealógico que ilustra la herencia de un rasgo autosómico dominante. Los cuadrados representan a los hombres y los círculos a las mujeres. Los símbolos coloreados representan a un pro genitor biológico afectado con un gen mutante. Un progenitor biológico afec tado con un rasgo autosómico dominante tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen mutante a cada hijo, independientemente del sexo. Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.