Bethesda. Manual de hematología clínica

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CAPÍTULO 5 n

Porfirias

Sideroblastos en anillo

socoproporfirina fecal, protoporfirina Zn eritrocitaria ALA y PBG urinarios;

ALA y PBG urinarios; coproporfirina urinaria y fecal Protoporfirina eritrocitaria;

Productos

acumulados

ALA y PBG urinarios Uroporfirina I

urinarias; protoporfirina Zn eritrocitaria

y coproporfirina I

protoporfirina fecal

coproporfirina fecal

ALA y coproporfirina

7-carboxílico urinarias; isocoproporfirina fecal Uroporfirina urinaria;

Uroporfirina y porfirina

urinarias y eritrocitarias

Ninguno

Ninguno

Anemia

Ninguno

Síntomas

Ninguno

Ninguno Anemia hemolítica, esplenomegalia

hematológicos

Anemia hemolítica, esplenomegalia

Anemia hipocrómica

Fotocutánea

Neurovisceral y fotocutánea

Neurovisceral y fotocutánea

Fotocutánea

Fotocutánea

Neurovisceral

Fotocutánea

Neurovisceral

Sintomatología

Anemia hipocrómica

Autosómica recesiva

ligada a X

Herencia

dominante

Autosómica recesiva Autosómica dominante

dominante

Autosómica recesiva Adquirida (tipo I) Autosómica

Autosómica

Autosómica

Autosómica recesiva

Anemia sideroblástica

dominante (tipos II y III)

Porfiria por carencia de ácido aminolevulínico deshidratasa ˜ (ADP) Porfiria aguda intermitente (AIP)

Porfiria mixta (VP)

(PCT)

eritropoyética (EPP)

(HEP)

Coproporfiria hereditaria (HCP)

Porfiria

Anemia

Protoporfiria

Enfermedad

Porfiria eritropoyética congénita (CEP)

hepatoeritropoyética

sideroblástica (ALAS)

Porfiria cutánea tardía

Deficiencia enzimática AMPLE ALA sintasa (ALAS) ALA deshidratasa (ALAS) Porfobilinógeno desaminasa Uroporfirinógeno III cosintasa (UCoS) Uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) Coproporfirinógeno oxidasa (CPO) Protoporfirinógeno oxidasa (PPO) Ferroquelatasa (FeC) Glicina + succinil CoA Ácido aminolevulínico ˜ Porfobilinógeno Hidroximetilbilano No enzimática Uroporfirinógeno I Uroporfirinógeno III Coproporfirinógeno I Coproporfirinógeno III Protoporfirinógeno IX Protoporfirina IX Hierro

FIGURA 5-1  Clasificación de las porfirias basada en las correspondientes deficiencias enzimáticas, el modo de herencia, los síntomas principales y las alteraciones bioquímicas. ALA, ácido aminolevulínico δ ; PCT, porfiria cutánea tardía; PGB, porfobilinógeno.