Bethesda. Manual de hematología clínica

62

BETHESDA. MANUAL DE HEMATOLOGÍA CLÍNICA

  Tabla 5-1  Fármacos considerados inseguros o seguros en las porfirias agudas Fármacos inseguros Fármacos seguros Ácido valproico Ácido acetilsalicílico Alcohol Alopurinol Antagonistas del calcio Analgésicos narcóticos Antibióticos de la clase de las sulfonamidas Atropina Barbitúricos Cimetidina Carbamazepina Corticoesteroides Danazol Fenotiazinas Diclofenaco Gabapentina Eritromicina Gentamicina Fenitoína Insulina Isoniazida Paracetamol Metoclopramida Penicilina y derivados Progesterona Propranolol Rifampicina Warfarina

tres principales manifestaciones de las porfirias (síntomas neuroviscerales, fotosensibilidad o anemia hemolítica) están presentes. 7,8 ■■ Los síntomas neuroviscerales están presentes en la porfiria por deficiencias de ALAD (ADP, ALAD de fic iency porphyria ), la AIP, la coproporfiria hereditaria (HCP, hereditary coproporphyria ) y la porfiria mixta (VP, variegate porphyria ). ■■ La fotosensibilidad está presente en la porfiria eritropoyética congénita (CEP, congenital erythropoietic porphyria ), la PCT, la porfiria hepatoeritropoyética (HEP, hepatoerythropoietic porphyria ), la HCP, la VP, la protoporfiria eritropoyética (EPP, erythropoietic protoporphyria ) y la XLDPP. ■■ Aparecen síntomas neuroviscerales y fotosensibilidad en la HCP y la VP. ■■ La anemia hemolítica está presente en la CEP, la HEP y la EPP. Después, es necesario el estudio de laboratorio para confirmar o excluir los diversos tipos de porfiria. El diagnóstico se efectúa inicialmente por la detección de los metabolitos producidos o excretados en exceso en los eritrocitos, el plasma, la orina o las heces. 7 Los precursores de porfirinas en la orina y las porfirinas plasmáticas totales son, respectivamente, las pruebas diagnósticas iniciales de las porfirias agudas y cutáneas. El diagnóstico de muchas porfirias se puede confirmar midiendo la actividad enzi- mática en el correspondiente tejido, ya sea de manera directa o con un estudio genético molecular espe- cífico. Se recomienda el cribado familiar para prevenir los episodios agudos en las fases presintomáticas; el análisis del ADN para identificar las mutaciones es el método de referencia. Esta lista no es exhaustiva y no refleja toda la información y las opiniones; pueden consultarse los libros de texto disponibles y las páginas web para una lista más extensa de los fármacos y su situación actualizada en relación con su uso en las porfirias. AMPLE TIPOS ESPECÍFICOS DE PORFIRIAS Protoporfiria dominante ligada a X Se trata de un tipo de porfiria en extremo raro, es el que se ha descrito de forma más reciente y el único que no se origina por deficiencia enzimática, sino por deleciones de ganancia de función en ALAS2 . 9 La ganancia de función en ALAS2 conduce a producción excesiva de protoporfirina en los eritrocitos, y conduce a una presentación clínica similar a la de la EPP (por ende, también se conoce como forma variante de EPP). Mientras que los varones afectados a menudo presentan una forma grave de la enfer- medad, en las mujeres puede ocurrir esto mismo o podrían permanecer asintomáticas. La fotosensi- bilidad es el dato característico, pero muchos de estos pacientes presentaron enfermedad hepática que varió desde anomalías leves hasta insuficiencia hepática manifiesta, y algunos tuvieron anemia leve. Las intervenciones de sostén y preventivas son similares a las que se utilizan para la EPP.