Berek y Novak. Fundamentos de ginecología, 1ed

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Capítulo 35 • Alteraciones endocrinas

Evaluación de sospecha de síndrome de Cushing

Hirsutismo, facies de luna, estrías, almohadillas grasas dorsocervical/supraclavicular, debilidad muscular proximal, sin uso de glucocorticoides exógenos

Cortisol salival nocturno tardío (≥ 2 pruebas)

Supresión nocturna con 1 mg de dexametasona

Cortisol libre en orina de 24 h

La consulta endocrinológica excluye causas fisiológicas de hipercortisolismo Se repiten 1 o 2 de los estudios señalados y una valoración adicional según sea necesario

FIGURA 35-5  Algoritmo para la valoración de pacientes con sospecha de síndrome de Cushing (CS). Los criterios diagnósticos que sugieren síndrome de Cushing son un cortisol libre urinario (UFC) mayor que el intervalo normal para el estudio, cortisol sérico mayor de 1.8 µg/dL (50 nmol/L) después de 1 mg de dexametasona (1 mg DST) y un cortisol salival nocturno tardío mayor de 145 ng/dL (4 nmol/L). (Basado en las recomendaciones de Nieman LK, Biller BM, Findling JW, y cols. The diagnosis of Cushing’s syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:1526–1540).

bilateral. El macroadenoma que causa este síndrome pro- duce síntomas de opresión selar, con cefaleas, alteracio- nes de los campos visuales y oftalmoplejía. El tratamiento es la extirpación quirúrgica o la radiación. Hiperplasia suprarrenal congénita La HSC se transmite como un padecimiento autosó- mico recesivo. Deficiencia de 21-hidroxilasa Esta deficiencia es responsable de más de 90% de los casos de hiperplasia suprarrenal como resultado de una deficiencia enzimática sintetizadora suprarrenal. La alte- ración produce un espectro de afecciones; HSC, con o sin pérdida de sal y formas más leves que se expresan como HA de inicio en la pubertad (hiperplasia suprarrenal de inicio adulto, HSIA). La HSC perdedora de sal, la forma más grave, afecta a 75% de las pacientes con manifesta- ciones congénitas durante las primeras 2 semanas de vida y provoca una crisis hipovolémica perdedora de sal que pone en riesgo la vida. En la HSC virilizante simple, las pacientes afectadas se diagnostican como recién nacidas virilizadas o como recién nacidos masculinizados de rápido crecimiento a los 3 a 7 años de edad. Hiperplasia suprarrenal congénita atípica de inicio adulto La deficiencia atípica de 21-hidroxilasa representa la defi- ciencia parcial de la 21-hidroxilación, que produce una hiperandrogenemia más leve de inicio tardío. SAMPLE 6 Los síntomas hiperandrogénicos de HSIA son leves y es común que se presenten durante o después de la pubertad. La pubertad precoz (PP) revela hiperplasia suprarre- nal congénita de inicio tardío en 5 a 20% de los casos que se producen sobre todo por deficiencia atípica de 21-hidroxilasa. La necesidad de detectar pacientes con hirsutismo para hiperplasia suprarrenal de inicio adulto depende de la población de pacientes. La frecuencia de alguna forma de la enfermedad varía según la etnicidad y se estima que es de 0.1% en la población general, 1 a 2% en hispanos y yugoslavos y 3 a 4% de judíos Ashkenazi (65). Diagnóstico y tratamiento prenatales Las mujeres con las formas congénita y de inicio adulto del padecimiento están en riesgo significativo de tener hijos afectados, dada la elevada frecuencia de mutacio- nes de 21-hidroxilasa en la población general. En familias en riesgo de HSC y en casos en que una pareja expresa la forma congénita o adulta de la enfermedad, se recomienda el tamizaje prenatal durante el primer trimestre mediante muestreo de vellosidades coriónicas (66). Los lineamientos de la Endocrine Society de 2010 concluyen que la atención prenatal con dexametasona debe realizarse sólo a través de protocolos aprobados por el consejo revisor institucional en centros capaces de obtener datos suficientes sobre la evolución (67). Deficiencia de 11 β -hidroxilasa En un pequeño porcentaje de las pacientes con HSC se desa- rrolla hipertensión en lugar de deficiencia mineralocorticoide.