9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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18 Introducción a la genética humana

R E S P U E S TA S A L A S P R E GUN TA S D E R E PA S O 1. La respuesta es B. La hermana del chico que tiene fi brosis quística tiene una probabilidad de 2/3 de ser por tadora (hay cuatro genotipos disponibles para ella, uno es homocigótico de tipo salvaje, otro es homocigótico

segunda célula hija. Es en la segunda división meiótica cuando las cromátidas hermanas idénticas se dividen y van a parar a células germinales separadas, que tienen un número haploide de cromosomas. 6. La respuesta es D. El niño expresa un alelo B y dos alelos C en los tres cromosomas 21. Dado que el padre no es portador de un alelo C, el alelo B debe proceder de papá. Eso significa que dos alelos C idénticos proce den de mamá, lo que supondría un evento de no disyun ción en la meiosis 2. Si el evento de no disyunción se produjera en la meiosis 1, entonces el niño habría reci bido un alelo B y un alelo C de mamá, y su trisomía se ría BBC en lugar de BCC. 7. La respuesta es C. Una historia repetida de abortos es pontáneos sugiere que es probable que uno de los padres tenga una translocación cromosómica, como una translo cación robertsoniana o recíproca. Aunque la persona por tadora de la translocación es fenotípicamente normal, la formación de gametos puede verse comprometida, dando lugar a embriones que contienen monosomías o trisomías no viables. Los portadores de microdeleciones o expan siones de tripletes no tienen problemas para formar las células germinales adecuadas, y no es probable que se produzcan abortos espontáneos por parte de un progeni tor portador de alguno de esos tipos de mutaciones. 8. La respuesta es F. El grupo sanguíneo AB surge debido a la expresión de una enzima codificada por el alelo “A”, y a la misma expresión de una enzima con una es pecificidad distinta por el alelo “B”. Ambos alelos se expresan por igual, y la membrana de los eritrocitos ex presa cadenas de carbohidratos extendidas por cual quiera de las enzimas expresadas por los alelos A o B. La anemia falciforme es un rasgo autosómico recesivo, mientras que el síndrome de Prader-Willi se debe a una microdeleción heredada del padre. La acondroplasia es un rasgo autosómico dominante, mientras que el sín drome del cromosoma X frágil y el daltonismo ro jo-verde son rasgos ligados al cromosoma X (el X frágil es dominante, mientras que el daltonismo es recesivo). 9. La respuesta es A. La genealogía muestra un modo de herencia autosómico recesivo. Las claves para reconocer el modo de herencia incluyen la omisión de personas afectadas en ciertas generaciones y la consanguinidad en algún punto del árbol genealógico. Un trastorno rece sivo ligado al cromosoma X únicamente mostraría varo nes con la enfermedad, y un trastorno dominante ligado al cromosoma X mostraría mujeres con la enfermedad en algunas de las generaciones salteadas. Un modo de herencia autosómico dominante tampoco mostraría típi camente una omisión de generaciones. Si se tratara de un trastorno mitocondrial, todos los hijos de una mujer afectada por la enfermedad estarían afectados, lo que no se observa en el estudio genealógico.

para el alelo de la enfermedad, y dos son portadores, uno normal y otro con el alelo de la fibrosis quística: como no expresa la enfermedad, hay una probabilidad de 2 sobre 3 de que sea portadora, ya que una de las combinaciones de alelos puede eliminarse). El prome tido de la hermana es portador, por lo que tiene una pro babilidad de 1 entre 2 de transmitir el alelo a un hijo. La mujer tiene una probabilidad de 2 entre 3 de transmitir el alelo a su hijo. Para que el hijo tenga la enfermedad, ambos progenitores tienen que transmitir el alelo mu tado, por lo que la probabilidad es la mitad de 2/3, es decir, 1 de cada 3, lo que supone 33.3%. 2. La respuesta es D. Utilizando el equilibrio de Hardy-Weinberg, p 2 + 2pq + q 2 = 1, el valor de q 2 re presenta la frecuencia de individuos con la enfermedad. Así, q 2 = 1 entre 360 000, y q = 1 entre 600. 2pq repre senta la frecuencia de portadores en la población, y como p + q = 1, p es muy cercano a uno, y 2pq = 1 veces 1/600, o sea 1/300. 3. La respuesta es A. En un modo de herencia recesivo li gado al sexo, el alelo de la enfermedad está en el cromo soma X, y como los varones solo tienen un cromosoma X, la enfermedad se expresará ya que el alelo dominante de tipo salvaje no está presente en sus células. Cuando los varones tienen hijos varones, transmiten su cromosomaY a su hijo, nunca el cromosoma X. Por lo tanto, la caracte rística más destacada de la herencia recesiva ligada al cromosoma X es la falta de transmisión de hombre a hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X y siem pre pasan un cromosoma X a sus hijos, tanto hombres como mujeres. Las mujeres que hereden el alelo mutado de su madre serán portadoras del trastorno recesivo li gado a X. El hecho de que la enfermedad se exprese en generaciones alternas encajaría en un modo de herencia autosómico recesivo, mientras que el hecho de que varios miembros de la familia presenten el trastorno encajaría en un modo de herencia autosómico dominante. 4. La respuesta es B. Si 1 de cada 5000 hombres expresa un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, la fre cuencia de ese alelo es de 1 entre 5000 (ya que cada hombre tiene un cromosoma X). Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la frecuencia de portadoras es de 1 entre 2500 (2pq, donde q es 1 entre 5000). 5. La respuesta es D. Durante la mitosis, una célula pasa de un contenido diploide de ADN a un contenido 4n de ADN. Después de la síntesis de ADN y la duplicación cromosómica, hay 46 pares de cromátidas hermanas, y cuando la célula se divide las cromátidas hermanas se dividen, y una cromátida va a una célula hija, y la otra cromátida va a la segunda célula hija. En la meiosis 1, un contenido 2N de ADN se duplica para crear un con tenido 4n, y en este punto hay 46 pares de cromátidas hermanas. Sin embargo, cuando la célula se divide en la meiosis 1, un par de cromátidas hermanas va a una cé lula hija, y el otro par de cromátidas hermanas va a la

10. La respuesta es E. Para equilibrar la dosis de genes en tre machos y hembras, en un estado diploide, un cromo soma X se inactiva y se condensa en un corpúsculo de Barr, lo que da un cromosoma X totalmente funcional por célula, y otro del que solo se produce una pequeña cantidad de transcripción (a la par que el cromosoma Y SAMPLE