9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

Translocación robertso niana en un progenitor

Translocación recíproca en un progenitor

Una microdeleción en uno de los padres

Una región ampliada de triplete en un progenitor

A Sí

Sí

No

Sí

B

Sí

No

Sí

No No No

C Sí

Sí

No

D No

No

Sí

E F

No No

Sí

No

Sí Sí

No

Sí

11. El cribado citogenético prenatal tiene riesgos de pérdida fetal inducida por el procedimiento. Recientemente se han usado nuevas tecnologías que utilizan el cribado no inva sivo mediante la toma de muestras de sangre materna para determinar si es necesario solicitar pruebas citogenéticas definitivas. Estas pruebas no invasivas incluyen el cribado de ¿cuál de las siguientes? Elija la mejor respuesta.

D. Autosómico recesivo E. Expresividad variable F. Penetrancia

14. Un joven desarrolló un tumor en uno de sus ojos, y un análisis genético del ADN de los fibroblastos obtenidos del paciente indicó la herencia de un alelo rb mutado. Los tumores se desarrollan cuando el alelo rb normal se pierde dentro de una célula. La pérdida del alelo rb normal puede ocurrir por cuál de los siguientes mecanismos? Elija la mejor respuesta.

ADN fetal libre de células

Inhi bina A

Gonadotropina coriónica humana Testosterona

Recombina ción mitótica

Supre sión

Mutación puntual

A Sí B Sí C Sí

Sí

Sí

Sí

No disyunción

No

No

No No

A No B No C No

No

No No No

Sí

Sí

Sí

Sí

No No

D No E No F No

No

No

Sí

No

Sí

Sí

No

D Sí E Sí F Sí

Sí

Sí Sí Sí

Sí Sí

No

No

Sí

No

12. En la población general, el riesgo de presentar un deter minado rasgo multifactorial (rasgo X) es de 0.2%. Dentro de una familia determinada, el riesgo relativo de que un niño presente el rasgo X es de 200, basándose en la cons tatación de que han tenido previamente un hijo con este rasgo. ¿Cuál es el porcentaje de probabilidad de que el hijo de la familia presente el rasgo? A. 10% B. 20% C. 30% D. 40% E. 50% 13. A un joven de la familia se le ha diagnosticado distrofia miotónica, enfermedad que también expresa su padre. El padre tuvo los primeros síntomas del trastorno a la edad de 20 años, mientras que el hijo los expresa a los 10 años de edad. El abuelo del paciente expresó los sínto mas de la enfermedad a los 50 años de edad, mucho más tarde que su hijo o su nieto. ¿Cuál de las siguientes situa ciones se refiere a la aparición temprana de la enfermedad en las sucesivas generaciones de una familia? A. Recesivo ligado a X B. Anticipación C. Microdeleción

Sí

No

15. La impronta genética y el silenciamiento de genes, en los que los genes y la cromatina asociada se modifican quími camente, alteran la capacidad de los genes para expre sarse. ¿La impronta y el silenciamiento dependen de cuál de los siguientes factores? Elija la mejor respuesta.

Sexo del progeni tor SAMPLE Reacciones de metilación Modifica ciones de las histonas A Sí Sí Sí Sí Sí No No B No No C Sí Sí Sí Sí D No No No No No E Sí Sí No F No No Sí

Modificación de la ARN polimerasa II