9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

en los machos). Si una mujer tiene más de dos cromoso mas X, un cromosoma X permanece intacto y los otros se convierten en corpúsculos de Barr. Por lo tanto, en el caso de la paciente de esta pregunta (48, XXXX), sus células contienen tres corpúsculos de Barr, por lo que hay muy poca expresión genética de esos tres cromoso mas X. La monosomía X da lugar a síntomas fenotípicos debido a la pérdida de expresión de una serie de genes del cromosoma X que falta, que sería un corpúsculo de Barr. 11. La respuesta es C. Las pruebas prenatales no invasivas examinan una serie de elementos que pueden obtenerse de la sangre de una mujer embarazada. Se puede secuen ciar el ADN fetal libre de células e identificar monoso mías o trisomías, y se pueden medir los marcadores séricos, como la inhibina A, la gonadotropina coriónica humana y el estriol, para ver si hay riesgo de defecto del tubo neural o de trisomía 21. La medición de los niveles de testosterona no forma parte del panel en las pruebas prenatales no invasivas. 12. La respuesta es D. El riesgo relativo es el cociente del riesgo de que un miembro de la familia tenga la enfer medad dividido entre el riesgo de que una persona de la población general la presente. Dado que el riesgo rela tivo es de 200, y el riesgo de que una persona de la po blación general tenga la enfermedad es de 0.2%, el riesgo de que una persona de esta familia tenga la enfer medad es de 200 veces 0.2 o 40%. 13. La respuesta es B. La distrofia miotónica está causada por una expansión de triple repetición dentro del gen de la DM ; cuantas más expansiones más temprana es la aparición y más grave es la enfermedad, y las

expansiones pueden aumentar de tamaño cuando se pro duce la replicación del ADN. Esta observación del au mento de la gravedad en las generaciones futuras se conoce como anticipación. La expansión de la región de repetición se debe al deslizamiento de la ADN polime rasa, como se muestra en la figura 18-13. La penetración se refiere al porcentaje de individuos que heredan un gen mutado que expresa la enfermedad, mientras que la ex presividad variable se refiere a la variación de los sínto mas fenotípicos de las personas que heredan el mismo alelo mutado. 14. La respuesta es D. En el retinoblastoma hereditario, los niños han heredado una copia mutada del gen rb . Para que desarrollen un tumor, la expresión del gen Rb nor mal (en el otro cromosoma) debe perderse. Esta pérdida de expresión se conoce como pérdida de heterocigosidad (LOH). La LOH puede producirse a través de un evento de no disyunción, de la recombinación mitótica que con vierte el gen normal en un gen mutado, de la deleción del gen normal o de una mutación puntual dentro del gen mutado. 15. La respuesta es A. La impronta es el resultado de la metilación de bases en el ADN de un gen, lo que lleva a una pérdida de expresión de ese gen. Las modificaciones

de las histonas (acetilación, fosforilación, metilación) también pueden alterar la expresión de un gen (positiva o negativamente). La metilación de los genes depende del sexo: las mujeres metilan un conjunto diferente de genes que los hombres. El silenciamiento de los genes no se produce mediante la modificación covalente de la ARN polimerasa II. SAMPLE