9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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18 Introducción a la genética humana

P R E GUN TA S D E R E PA S O : C A P Í T U L O 1 8

1. Una mujer que tiene un hermano con fibrosis quística (ambos hijos tienen los mismos padres). Está comprome tida con un hombre que es un conocido portador de fibro sis quística. ¿Cuál es la probabilidad de que la mujer y el hombre tengan un hijo con fibrosis quística? A. 16.7%

B y C. El padre contiene un alelo A y otro B, mientras que la madre tiene un alelo B y otro C. Los padres tienen un hijo con trisomía 21, y un análisis del cariotipo del niño indica un alelo B y dos alelos C. El evento de no disyun ción que dio lugar a la trisomía 21, ¿en cuál de los si guientes casos se produjo?

B. 33% C. 50% D. 67% E. 75% F. 100%

A. Meiosis paterna 1 B. Meiosis paterna 2 C. Meiosis materna 1 D. Meiosis materna 2

E. Mitosis paterna F. Mitosis materna 7. Una mujer fenotípicamente normal, con una pareja mas culina fenotípicamente normal, ha experimentado tres abortos espontáneos y no ha continuado con éxito un em barazo a término (37 semanas). ¿Cuál de las siguientes se ría una posible explicación para esta observación? Elija la mejor respuesta. 8. Los alelos pueden ser dominantes, recesivos o codomi nantes respecto al alelo correspondiente en el mismo lo cus de otro cromosoma. ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de alelos codominantes? A. Anemia falciforme B. Síndrome de Prader-Willi C. Acondroplasia D. Síndrome del cromosoma X frágil E. Ceguera al color rojo-verde F. Tipo de sangre AB 9. ¿Cuál es la mejor explicación de la genealogía que se muestra a continuación?

2. La prevalencia de un determinado trastorno autosómico recesivo en una población es de 1 entre 360000. ¿Cuál es la frecuencia de portadores en esta población? A. 1 entre 360000 B. 1 entre 180000 C. 1 de cada 600 D. 1 de cada 300 E. 1 de cada 150 3. Al analizar un árbol genealógico para determinar el modo de herencia, ¿cuál de las siguientes características es ex clusiva de la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

A. La ausencia de transmisión entre hombres B. La ausencia de transmisión de mujer a mujer C. Solo transmisión de mujer a mujer D. La enfermedad solo se expresa en generaciones alternas E. Varios familiares directos no pueden tener la enfermedad

4. La prevalencia de un trastorno recesivo ligado al cromo soma X en la población general es de 1 por cada 5000 hombres. ¿Qué fracción de mujeres en esta población son portadoras del alelo mutante?

A. 1 de cada 5000 B. 1 de cada 2500 C. 1 en 1250

D. 1 de cada 625 E. 1 de cada 312 5. ¿Cuál es la principal diferencia entre la mitosis y la pri mera división meiótica? A. La división mitótica produce una célula con 46 cromo somas, mientras que la primera división meiótica pro duce células con 23 cromosomas B. La división mitótica produce una célula con 23 cromo somas, mientras que la primera división meiótica pro duce células con 46 cromosomas C. La división mitótica envía dos cromátidas hermanas a cada célula hija, mientras que la primera división meiótica separa las dos cromátidas hermanas en célu las diferentes D. La división mitótica separa las dos cromátidas herma nas en dos células hijas diferentes, mientras que la pri mera división meiótica envía dos cromátidas idénticas a las células hijas E. No hay diferencia en la segregación cromosómica en tre la primera división meiótica y la división celular en mitosis 6. Supongamos que hay tres formas distintas de un alelo en un locus concreto del cromosoma 21, etiquetadas como A, Las mujeres con síndrome de Turner (45, X) tienen pro piedades fenotípicas significativas asociadas a la pérdida de un cromosoma X. ¿Por qué la mujer de 48, XXXX presenta un fenotipo normal? A. Solo se expresan los genes de 2 cromosomas X, como es el caso de las mujeres que tienen 46, XX B. Las células de las mujeres contienen un corpúsculo de Barr C. Hay muy poca expresión genética de cualquiera de sus cromosomas X D. Las células de las mujeres contienen dos corpúsculos de Barr E. Hay muy poca expresión genética de tres de los cuatro cromosomas X SAMPLE A. Autosómico recesivo B. Autosómica dominante C. Recesivo ligado al X D. Dominante ligado al X E. Mitocondrial 10. Una mujer fenotípicamente normal se ofreció como vo luntaria para un estudio en el que se realizaron análisis de cariotipo. Se determinó que su cariotipo era 48, XXXX.