9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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18 Introducción a la genética humana

Translocación robertsoniana

Pérdida de satélites

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FIGURA 18-12 Un ejemplo de translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21. (Adaptada con permiso de Gelehrter TD, Collins FS. Principles of Medical Genetics. Williams & Wilkins; 1990:168.) der(14:21) 14 coriónicas, que contiene células fetales. Las células se cultivan y se determina el cario tipo. El riesgo de pérdida del embarazo en este procedimiento también es de alrededor de 0.25%. 3. Cordocentesis La cordocentesis es un procedimiento en el que se obtiene la sangre del cordón umbili cal después de las 18 semanas de gestación. En la muestra hay células fetales que se cultivan y se analizan para determinar su contenido cromosómico mediante el análisis del cariotipo. Con este procedimiento existe una probabilidad de pérdida del embarazo de entre 1 y 2%. La cordocentesis también se utiliza para la detección de trastornos hematopoyéticos. 4. Técnicas no invasivas La llegada de la secuenciación del ADN de nueva generación y el descubrimiento del ADN fetal libre de células (cff) en la sangre de una mujer embarazada han llevado al desarrollo de técnicas mínimamente invasivas para la determinación del número de cro mosomas en el feto. La secuenciación se realiza en el ADN cff utilizando cebadores es pecíficos para cada cromosoma, y se comparan las proporciones de las lecturas cromosómicas para ver si un cromosoma está sobrerrepresentado (una trisomía) o infra rrepresentado (una monosomía). Actualmente (a partir de 2020), esta técnica se consi dera un procedimiento de cribado, y no un procedimiento de confirmación. Si se obtiene un resultado que sugiere una monosomía o trisomía mediante la secuenciación del ADN, entonces se realiza una técnica confirmatoria, como la amniocentesis. Otra prueba mínimamente invasiva que se utiliza para detectar trastornos cromosó micos o del tubo neural es el “test cuádruple”. Se obtiene una muestra de sangre de la embarazada entre las semanas 16 y 18 de embarazo y se analizan los niveles de cuatro proteínas: alfafetoproteína (AFP, producida por el feto); gonadotropina coriónica hu mana (hCG, producida por la placenta); estriol (una forma de estrógeno producida tanto por el feto como por la placenta), e inhibina A (una proteína producida por la placenta y los ovarios). El análisis de los niveles de cada proteína puede indicar un mayor riesgo de que el feto tenga un defecto del tubo neural abierto, o un mayor riesgo de síndrome de Down (trisomía 21). Si se obtienen resultados anormales, se recomienda una prueba de confirmación (ecografía y amniocentesis). SAMPLE