9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

TABLA 18-5 Listado parcial de síndromes de microdeleción cromosómica SÍNDROME CARACTERÍSTICAS

DELECIÓN

Síndrome de Langer-Giedion

Cabello escaso, nariz bulbosa, epífisis en forma de cono, exostosis cartilaginosa, discapacidad intelectual

8q24.1

WAGR

Tumor deWilms, aniridia, anomalías genitales y renales Retinoblastoma, discapacidad intelectual, facies dismórficas

11p13

Retinoblastoma

13q14.1

Prader-Willi

Hipotonía, trastorno alimentario, obesidad, discapacidad intelectual leve o moderada Hipotonía, convulsiones, risa inapropiada y comportamiento alegre, descoordinación; discapacidad intelectual severa

15q11.2-13 (paterno) 15q11.2-13 (materno)

Angelman

Miller-Dieker Smith-Magenis

Lisencefalia (cerebro liso), facies dismórfica; microcefalia; muerte prematura

17p13.3 17p11.2

Facies característica, discapacidad intelectual, retraso en el habla

Alagille

Displasia biliar, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, facies dismórfica

20p11

DiGeorge

Defecto cardiaco congénito, hipoplasia de paratiroides y timo, anomalías faciales; paladar hendido

22q11.2

Síndrome deWolf-Hirschhorn Defectos cardiacos congénitos; retraso en el crecimiento; discapacidad intelectual grave; rasgos faciales característicos

4p16.3

Síndrome deWilliams

Dismorfismo facial; enfermedad cardiovascular; discapacidad intelectual leve; anomalías endocrinas

7q11.23

Adaptada de Korf BR. Human Genetics: A Problem-Based Approach. 2nd ed. Blackwell Science; 2000,Tabla 5-3; y de Dudek, RW. BRS Genetics. Lippincott Williams & Wilkins; 2009,Tabla 11-1.

Translocación recíproca

FIGURA 18-11 Una translocación recíproca entre los cromosomas 3 y 21. En este caso, un segmento del cromosoma 3 está ahora unido al cromosoma 21, y un segmento del cromosoma 21 está unido al brazo largo del cromosoma 3. (Adaptada con permiso de Gelehrter TD, Collins FS. Principles of medical genetics .Williams &Wilkins; 1990:167.) 3 der(21) SAMPLE 21 der(3)

útero. Las células obtenidas se cultivan y luego se procesan para el análisis del cariotipo. Dado que se trata de un procedimiento invasivo, existe un 0.25% de posibilidades de

pérdida del embarazo debido al procedimiento. 2. Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)

La ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas frente a la amniocentesis es que la biopsia de vellosidades coriónicas puede realizarse antes, entre las 10 y las 12 semanas de gestación. En este procedimiento, se obtiene una pequeña muestra de vellosidades