9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

D. Anomalías del número de cromosomas Euploide se refiere a las células con un múltiplo de 23 cromosomas (23 es haploide, 46 es diploide, 69 es triploide y 92 es tetraploide). La triploidía y la tetraploidía son incom patibles con la vida humana. La aneuploidía se refiere a condiciones en las que el número total de cromosomas no es un múltiplo de 23. La aneuploidía implica principalmente monosomías (una copia de uno de los 23 cromosomas) o trisomías (tres copias de un cromosoma). Las monosomías autosómicas son siempre letales en el útero. Las triso mías autosómicas suelen ser letales, con pocas excepciones (tabla 18-4). Las aneuploi días de los cromosomas sexuales se toleran mejor, pero pueden dar lugar a anomalías. La aneuploidía puede surgir por el proceso de no disyunción . La no disyunción consiste en una ordenación desigual de los cromosomas durante la meiosis I o II, de forma que se distribuye el número incorrecto de cromosomas a las células hijas (uno de más o uno de menos). Estas posibilidades se muestran en la figura 18-10 para el pro ceso de meiosis. Si se dispone de los marcadores cromosómicos adecuados, se puede determinar si se ha producido un evento de no disyunción en la meiosis I o II. E. Anomalías de la estructura cromosómica La estructura de los cromosomas puede alterarse de diversas maneras. Entre ellas se en cuentran las siguientes: • Inversiones : dos rupturas en un mismo cromosoma y una inversión del material gené tico entre las rupturas • Duplicaciones : parte de un cromosoma se duplica y se inserta en el mismo cromosoma • Inserciones : una sección de un cromosoma se inserta en otro cromosoma, y por lo general no conduce a una pérdida de material genético en la célula • Isocromosomas : una división anormal del centrómero de un cromosoma metacéntrico puede dar lugar a cromosomas en los que se pierden brazos enteros y el otro brazo se du plica, de modo que un isocromosoma puede contener dos brazos p o dos brazos q deriva dos del mismo cromosoma. Los brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos. • Los síndromes de microdeleción son síndromes con un fenotipo consistente pero com plejo asociado a una deleción cromosómica pequeña ( < 5 megabases). La hibridación

Una de las preocupaciones que ma nifiesta MarthaW. sobre su proce dimiento es que es posible que su hijo siga naciendo con un trastorno

mitocondrial. ¿En qué paso del procedimiento podrían colocarse mitocondrias mutantes en el óvulo híbrido?

TABLA 18-4 Síndromes de aneuploidía cromosómica mayor compatibles con nacimientos vivos

ANOMALÍA CROMOSÓMICA CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

SÍNDROME

Síndrome de Patau Labio y paladar hendido, defectos cardiacos, anomalías graves del sistema nervioso central, polidactilia; se produce en 1 de cada 16000 nacidos vivos, 90% muere en 12 meses Bajo peso al nacer, defectos cardiacos, cabeza pequeña con forma anormal; se da en 1 de cada 5 000 nacidos vivos, 90% muere antes de los 12 meses Hipotonía, rasgos faciales característicos, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías cardiacas, mayor riesgo de leucemia; se da en 1 de cada 800 nacidos vivos Baja estatura, amenorrea, falta de características sexuales secundarias; ocurre en 1 de cada 2 500 nacimientos de mujeres vivas, más común en abortos y mortinatos Testículos pequeños, infertilidad, estatura alta, problemas de aprendizaje; se da en 1 de cada 650 nacimientos masculinos vivos Dificultades de aprendizaje, sin anomalías físicas importantes; se da en 1 de cada 1 000 nacimientos de mujeres vivas Problemas de aprendizaje y de comportamiento en algunos individuos, se da en 1 de cada 1 000 nacidos vivos varones Adaptada con permiso de JohnWiley & Sons de Korf BR. Human Genetics: A Problem-Based Approach . 2nd ed. Blackwell Science; 2000; permiso transmitido a través de Copyright Clearance Center, Inc. SAMPLE Síndrome de Edward Trisomía 18 Síndrome de Down Trisomía 21 Síndrome de Turner Monosomía X Síndrome de Klinefelter XXY Triple-X XXX XYY XYY Trisomía 13