9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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18 Introducción a la genética humana

estado 4N, y luego la división celular crea dos células hijas con un contenido 2N de ADN. Durante la mitosis, en el estado 4N, las cromátidas hermanas se separan de forma que los dos cromosomas de cada par acaban en células hijas diferentes. B. Meiosis y formación de gametos La meiosis es el proceso de conversión del contenido de ADN 2N al contenido de ADN haploide (N), que se produce durante dos divisiones meióticas. La célula replica primero su ADN, creando una célula con un contenido de ADN 4N. En la primera división meió tica, la célula se divide de forma que cada célula hija recibe un contenido de ADN 2N, pero a diferencia de la mitosis, en la fase 2N cada célula contiene duplicados exactos de cada cromosoma (las cromátidas hermanas), excepto en las regiones donde se produjo el cruce entre cromosomas homólogos. En la segunda división meiótica (meiosis 2), la cé lula vuelve a dividir su contenido de ADN (sin replicación del ADN), separando las cromátidas hermanas de forma que cada célula recibe un número haploide (N) de cromosomas. C. Estructura y nomenclatura de los cromosomas Los cromosomas contienen centrómeros , segmentos de ADN donde se unen los cromo somas homólogos durante la división celular. El centrómero está situado en el centro de los cromosomas metacéntricos ; los cromosomas submetacéntricos tienen los centró meros situados entre la mitad del cromosoma y la punta del mismo, y los cromosomas acrocéntricos tienen los centrómeros situados en las puntas de los cromosomas. Los extremos de los cromosomas se conocen como telómeros. El brazo corto de un cromosoma se designa como brazo “p” y el brazo largo como brazo “q”. Una tinción adecuada de los cromosomas (tanto de ADN como de proteínas) produce patrones de bandas basados en la estructura de la cromatina que pueden permitir la subdivisión del cromosoma en regiones; por ejemplo, 14q32 se refiere a la segunda banda de la tercera región (32) del brazo largo (q) del cromosoma 14. La nomenclatura utilizada para los cariotipos se resume en la tabla 18-3.

Los resultados presentados en un re ciente artículo científico (https://www. pnas.org/content/115/51/13039), en el

que se utiliza una avanzada tecnología de secuen ciación, sugieren que el ADN mitocondrial pa terno también puede transmitirse al hijo en determinadas condiciones, pero los resultados no son universalmente aceptados. Es necesario seguir investigando para determinar si el resultado inicial se mantiene y en qué condiciones puede produ cirse esa transferencia mitocondrial del padre al hijo. (LHON), debida a una mutación en un gen codi ficador de proteínas, la epilepsia miotónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), que se debe a una mutación en un gen de ARNt mito condrial, la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de apoplejía (MELAS), también debida a una mutación en otro gen de ARNt mitocondrial, y la enferme dad de Kearns-Sayre , caracterizada por debi lidad muscular, daños cerebelosos e insuficiencia cardiaca, debida a una deleción de par te del ge noma mitocondrial. Algunos ejemplos de trastornos mi tocondriales son la neuropatía óp tica hereditaria de Leber

El prometido de Carrie S. decidió someterse a la prueba del gen de la anemia falciforme. Se descubrió que

tenía los fragmentos de restricción MstII de 1.3 kb y 1.1 kb que incluyen una par te del gen de la globina β . Por lo tanto, al igual que Carrie S. , también es por tador del gen de la drepanocitosis.

TABLA 18-3 Nomenclatura de cromosomas y cariotipos DESIGNACIÓN SIGNIFICADO 1-22 Números de autosomas X,Y Cromosomas sexuales P Brazo corto del cromosoma, petit Q Brazo largo del cromosoma Del Supresión de material cromosómico Der Derivado, un cromosoma estructuralmente reordenado Dup Duplicación de una parte de un cromosoma Ins Inserción de ADN en un cromosoma Inv Inversión del ADN dentro de un cromosoma / cromosoma, estos símbolos indican la ganancia o la pérdida de una parte del cromosoma, por ejemplo, 5p- indica la pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 5; sin embargo, del (5p) es la nomenclatura preferida para dicha pérdida De Mitelman F, ed. ISCN 1995: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature . S. Karger ; 1995. SAMPLE Designación que indica mosaicismo; células de diferentes genotipos dentro de un mismo individuo. El primer cariotipo va antes de la /; el segundo cariotipo después de la /. Translocación; las regiones que se translocan se describen después del símbolo t Terminal (también visto como pter, o qter, cuando se refiere al extremo terminal de un brazo cromosómico específico) Cromosoma en anillo (los dos extremos se unen para formar una estructura anular) Colocados antes del número del cromosoma, estos símbolos indican adiciones ( + ) o pérdidas (–) de un cromosoma completo; colocados después del número del T Ter r + o −