9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

FIGURA 18-9 Un ejemplo de un árbol genealógico que demuestra la herencia mitocondrial. (Reimpresa con permiso de Lieberman MA, Ricer R. BRS Biochemistry, Molecular Biology & Genetics. 7th ed.Wolters Kluwer; 2020. Figura 10-11.)

TABLA 18-2 Resumen de los patrones de herencia (estudio genealógico)

GÉNERO DE LAS PERSONAS AFECTADAS

FRECUENCIA DE QUE EL NIÑO HEREDE EL RASGO

PATRONES HEREDITARIOS EN LAS FAMILIAS Vertical, sin salto de generaciones; transmisión por la madre o el padre Horizontal, salto de generaciones; la madre y el padre transmiten cada uno un alelo recesivo Horizontal, sí que se saltan las generaciones

OTROS

Autosómico dominante

50%

Ambos

La homocigosis es generalmente una letalidad genética; la herencia nuclear

Autosómico recesivo

25%

Ambos

Ambos padres son portadores obligados; herencia nuclear; puede haber consanguinidad en algún punto de estudio genealógico Ausencia de transmisión de padre a hijo; las mujeres heterocigotas son clínicamente normales, pero pueden estar ligeramente afectadas dependiendo de la inclinación de la inactivación del cromosoma X; las mujeres homocigotas recesivas están abiertamente afectadas; herencia nuclear Ausencia de transmisión padre-hijo, la expresión suele ser menos grave en las mujeres heterocigotas que en los varones afectados; herencia nuclear

Ligado al sexo: recesivo ligado al X

50% para los hijos de una mujer portadora, y 50% de posibilidades de que una hija sea portadora; 0% para los hijos de un varón afectado, aunque 100% de las hijas son portadoras 50% de hijos afectados y 50% de hijas afectadas si la madre está afectada; 0% de hijos y 100% de hijas afectadas si el padre está afectado 100% si la madre tiene la enfermedad, 0% si el padre tiene la enfermedad

Hombres

Ligado al género: dominante ligado al X

Ambos

Vertical, el fenotipo de la enfermedad se observa en una generación tras otra

MarthaW. se reúne con el médico de la clínica extranjera para hablar de un procedimiento que le permitiría te Como se vio antes en la figura 18-1, la mitosis es el proceso de división celular, en el que se replica el ADN (durante la fase S del ciclo celular) y luego, durante la fase M del ciclo celular, se produce la división celular. Recordemos que las células humanas contienen 46 cromosomas, 22 pares de autosomas (numerados del 1 al 22) y 2 cromosomas sexuales (XX para las mujeres, XY para los hombres). El estado diploide es de 46 cromosomas (un contenido 2N de ADN), mientras que el estado haploide es de 23 cromosomas (con un contenido N de ADN). En la mitosis, cada cromosoma se replica, dando lugar a un SAMPLE ner hijos que no expresen su enfermedad mito condrial. El médico le explica que MarthaW. tendría que identificar a una donante de óvulos de una mujer sin enfermedad mitocondrial. El médico extraería óvulos de la donante, así como de Mar thaW. A continuación, se retiraría el núcleo de los óvulos de la donante y se insertaría el núcleo de uno de los óvulos de MarthaW. en el óvulo enu cleado de la donante. Este óvulo “híbrido” conten dría el ADN nuclear de MarthaW. , pero el ADN mitocondrial de la mujer donante, que no presenta ninguna mutación. El óvulo “híbrido” se fecundaría con el espermatozoide de la pareja de Martha W. y el óvulo fecundado se implantaría en su útero para el crecimiento embrionario y fetal. Ausencia de transmisión de padre a hijo; se observa una gama de fenotipos en las mujeres y los hombres afectados debido a la heteroplasmia; los tejidos con un alto requerimiento de ATP están más gravemente afectados; herencia extranuclear de un importante número de trastornos, que se producen con una frecuencia de 1/150 nacidos vivos. Estas anomalías cromosómicas son una de las principales causas de dis capacidad intelectual en los niños, así como una de las principales causas de aborto es pontáneo. Las anomalías cromosómicas se observan en 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en 20% de los del segundo. Para entender cómo pueden producirse estas anomalías es necesario revisar la mitosis y la meiosis. A. Mitosis y división celular Trastornos mitocondriales Ambos Vertical, transmitido por vía materna