Wallach. Interpretación clínica de pruebas, 11ed

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Enfermedades autoinmunes sistémicas

4 pueden presentar de manera gradual incluyen edema de articulaciones, disfunción esofágica, esclerodactilia y calcinosis. ■■ La EMCT suele presentarse en la segunda o tercera década de la vida y es más común en mujeres que en hombres. ❑❑ Hallazgos de laboratorio ■■ ANA positivos, con un patrón moteado de alta titulación (> 1:1000) y a menudo > 1:10000) en la prueba indirecta de anticuerpos fluorescentes (IFA, indirect fluo- rescent antibody test ). ■■ La presencia de titulaciones altas de anticuerpos contra la ribonucleproteína U1 (anti- RNP, anti-U1 ribonucleoprotein ), especialmente contra la de 68 kDa, es altamente sugerente del diagnóstico de EMCT y la separa como enfermedad independiente. ■■ También se han detectado anticuerpos anti SSA/Ro, contra el ADN monocatenario (ADNcs), anti Smith (Sm) y contra el ADN bicatenario (ADNbc), pero no son espe- cíficos de la EMCT. ■■ Se informa anticuerpos antifosfolípidos en los pacientes con EMCT, con una menor frecuencia que la que se presenta en el LES. ■■ Elevación de ESR y PCR. ■■ Anticuerpos FR y contra CCP positivos en aproximadamente 50% de los pacientes. ■■ Pueden presentarse anemia, leucopenia e hipergammaglobulinemia. Lectura sugerida Gunnarsson R, Hetlevik SO, et al. Mixed connective tissue disease. Best Pract Res Clin Rheumatol . 2016;30:95-111. ■■ La enfermedad relacionada con IgG4 es multiorgánica de mediación inmunológica, constituida por múltiples afecciones que comparten características patológicas, serológicas y clínicas particulares. ■■ Las manifestaciones frecuentes de las afecciones relacionadas con IgG4 incluyen edema similar a un tumor en los órganos afectados, infiltrado linfoplasmacítico rico en células plasmáticas IgG4 positivas y un grado variable de fibrosis estoriforme. ❑❑ ¿En quién debe sospecharse? ■■ La enfermedad relacionada con IgG4 tiene ligero predominio en hombres de edad madura y avanzada. ■■ Los pacientes a menudo acuden por una masa o aumento de volumen en el órgano afectado. En 60 a 90% de éstos el proceso incluye múltiples órganos. ■■ Los cuadros clínicos principales incluyen la pancreatitis autoinmune de tipo 1 (relacionada con la IgG4), la afección de las glándulas salivales u orbitaria, o la fibrosis retroperitoneal. ❑❑ Hallazgos de laboratorio La biopsia tisular es el estándar ideal para el diagnóstico. ■■ Se encuentra una concentración sérica elevada de IgG4 en 60 a 70% de los pacientes, y ayuda al diagnóstico, si bien no lo precisa. La concentración tiende a correlacio- narse con el número de órganos afectados y suele disminuir después de iniciar el tratamiento. SAMPLE ENFERMEDAD RELACIONADA CON IgG4 ❑❑ Definición