Taylor. Speroff endocrinología ginecológica, 9ed

1176 Sección IV • Esterilidad

25%

Nacidos vivos

Embarazos clínicos

Aborto espontáneo

12-15% 30%

Aborto prematuro

Aborto preclínico

30%

Fracaso de implantación

Fecundaciones

Figura 30-1

tos reconocidos como los inadvertidos, el total de embarazos malogrados en las mujeres mayores de 40 años puede alcanzar o superar el 75% 15,25,26 . En resumen, entre el 12% y el 15% de todos los embarazos reconocidos clínicamente concluyen en un aborto espontá- neo, pero la incidencia verdadera del aborto, incluyendo los abortos prematuros, es entre dos y cuatro veces más elevada (30%-60%). El riesgo de sufrir un aborto espontáneo aumen- ta con el número de abortos anteriores, pero rara vez supe- ra el 40%-50%. El riesgo de aborto también aumenta con la edad de la madre, de forma moderada a partir de los 35 años y con más rapidez a partir de los 40. Utilidad pronóstica de la ecografía transvaginal Las exploraciones seriadas y exhaustivas realizadas durante las primeras fases del embarazo indican que el riesgo de aborto espontáneo disminuye a medida que aumenta la duración de la gestación. El riesgo de aborto desciende progresivamente una vez que se observan el saco gestacional (12%) y el saco vitelino (8%) y conforme aumenta la longitud cefalocaudal del embrión (>5 mm, 7%; 6-10 mm, 3%; >10 mm, <1%) 27 . La detección de la actividad cardiaca embrionaria (aproximadamente a las 6 se- manas de gestación) es otro hito importante del desarrollo y un buen indicador pronóstico, ya que la mayoría de los embarazos destinados a fracasar lo hacen antes de esa fecha; sin embargo, su valor predictivo varía en función de los antecedentes obsté- tricos, el contexto clínico y la edad de la mujer. En las mujeres jóvenes asintomáticas, ya sean fecundas o estériles, la aparición puntual de actividad cardiaca embrionaria disminuye el riesgo de aborto desde la cifra global del 12%-15% hasta el 3%-5% 28,29 . En las mujeres con antecedentes de abortos recurrentes, el ín- dice de abortos espontáneos después de detectar la actividad cardiaca del embrión sigue siendo entre tres y cinco veces más elevada (15%-25%) 30,31 . En las mujeres con amenaza de aborto, la demostración de la actividad cardiaca embrionaria es, una vez más, un buen indicador pronóstico global (15% de abortos), pero la frecuencia de abortos posteriores es mayor cuando exis- ten otros signos ecográ ficos anómalos (actividad cardiaca lenta

o de aparición tardía, discrepancias entre la fecha de gestación y el tamaño del embrión, hematoma subcoriónico) 32-35 . Por últi- mo, la utilidad pronóstica de la actividad cardiaca del embrión disminuye a medida que aumenta la edad de la madre; el riesgo de aborto subsiguiente es bajo (<5%) en mujeres de hasta 35 años, es dos o tres veces mayor (aproximadamente un 10%) en- tre los 36 y los 39 años de edad, y se multiplica de nuevo por tres (29%) en las mujeres de 40 años o mayores 36 . FACTORES GENÉTICOS La mayoría de los abortos espontáneos se deben a anomalías cro- mosómicas del embrión o feto. En numerosos estudios en los que se llevaron a cabo cultivos celulares y cariotipos de un gran número de abortos, se observó que aproximadamente el 50% de todos los abortos del primer trimestre, el 30% de los ocu- rridos durante el segundo trimestre y el 3% de los mortinatos presentaban anomalías cromosómicas 23,24,37-39 . Sin embargo, es probable que en estos estudios se infravalorara la frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los abortos debido al sesgo de la contaminación no reconocida por células maternas, y por- que el cultivo de las células euploides normales (de la madre o el aborto) tiene menos probabilidades de fracasar que en las estir- pes celulares anómalas 40-42 . Los análisis realizados con técnicas modernas que no dependen de los cultivos celulares (hibrida- ción genómica comparativa o chips de ADN [ microarray ]) y los estudios citogenéticos detallados más recientes de abortos tempranos señalan que la incidencia verdadera de las anoma- lías cromosómicas en los embriones abortados prematura- mente se acerca al 75% 43,44 . Más del 90% de las anomalías cromosómicas observadas entre los abortos son numéricas (aneuploidía, poliploidía); el res- to se reparte entre anomalías estructurales (translocaciones, in- versiones) y el mosaicismo 44,45 . En conjunto, las trisomías auto- sómicas constituyen la alteración más frecuente (normalmente afectan a los cromosomas 13-16, 21 o 22), seguidas por la mo- nosomía X (45,X) y las poliploidías 23,44,46,47 . Los abortos cromo-

SAMPLE