Serie RT. Bioquímica 7ed

Capítulo 10     Introducción a la genética humana básica

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VI. CITOGENÉTICA

1. Una proporción significativa de las enfermedades se deben a defectos cromosómicos (alteraciones bastante grandes para verse al microscopio), que ocurren con frecuencia de 1 en 150 nacidos vivos. a. Son la principal causa de discapacidad intelectual. b. Son la principal causa de aborto espontáneo. (1) Se observan defectos cromosómicos en el 50% de las pérdidas del embarazo en el primer trimestre. (2) Se observan defectos cromosómicos en el 20% de las pérdidas del embarazo en el segundo trimestre. 2. Mitosis y división celular a. Las células humanas contienen 46 cromosomas, que corresponden a 22 pares de autosomas (nu- merados del 1 al 22), y dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). b. El número haploide de cromosomas es 23, también llamado n . c. El número diploide es 2 n , o 46 cromosomas. d. En la mitosis, el ADN se duplica, lo que genera un estado 4 n , y luego la división celular crea dos células hijas con contenido 2 n de ADN. 3. Meiosis y formación de gametos a. La meiosis es el proceso de convertir el contenido 2 n de ADN en contenido n . b. Esto ocurre a través de dos divisiones meióticas. c. Primero la célula duplica su ADN, con lo que crea un contenido 4 n de ADN. d. En la meiosis I, la célula se divide de modo que cada célula hija obtiene un contenido 2 n del ADN, pero a diferencia de lo que sucede en la mitosis, en la etapa 2 n la célula contiene duplicados exactos de cada cromosoma excepto por regiones en que ha ocurrido entrecruzamiento entre cromosomas homólogos. e. En la meiosis II, la célula vuelve a dividirse, creando un contenido n de ADN en las células ger- minales. f. El entrecruzamiento del material genético entre cromosomas homólogos ocurre durante la meiosis I. 4. Estructura y nomenclatura de los cromosomas a. Los cromosomas contienen centrómeros , a los cuales los cromosomas homólogos se unen duran- te la división celular. (1) Los cromosomas metacéntricos tienen el centrómero en la parte media. (2) Los cromosomas submetacéntricos tienen el centrómero entre la parte media y la punta. (3) Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero en la punta. b. Los telómeros son los extremos de los cromosomas. c. El brazo corto de un cromosoma se conoce como p , y el brazo largo se llama q . d. Mediante tinción apropiada, los cromosomas pueden subdividirse en regiones; por ejemplo, 14q32 se refiere a la segunda banda en la tercera región del brazo largo del cromosoma 14. e. La nomenclatura para el cariotipo se resume en la tabla 10-2. 5. Anomalías del número de cromosomas a. La euploidía se refiere a la posesión de un múltiplo de 23 cromosomas (23 es el número haploide o haploidía, 46 es el número diploide o diploidía, 69 es el número triploide o triploidía, y 92 es el número tetraploide o tetraploidía). b. Triploidía y tetraploidía son incompatibles con la vida humana. c. La aneuploidía se refiere a condiciones en que el número total de cromosomas no es un múltiplo de 23. (1) Las aneuploidías son principalmente monosomías (una copia de un cromosoma) o trisomías (tres copias de un cromosoma). (2) Las monosomías autosómicas casi siempre son letales. (3) Las trisomías autosómicas son letales, con sólo algunas excepciones ( v. tabla 10-3). Las aneu- ploidías de un cromosoma sexual son mejor toleradas. d. La aneuploidía puede ocurrir por no disyunción . (1) La no disyunción es la distribución cromosómica desigual durante la meiosis I o II; es decir, se asigna un número «erróneo» de cromosomas a las células hijas (demasiado a una y muy poco a la otra). SAMPLE