Serie RT. Bioquímica 7ed

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Bioquímica, biología molecular y genética

10-2 t a b l a Nomenclatura de cromosomas y cariotipo

Designación Significado

1 a 22

Número de los autosomas Cromosomas sexuales

X, Y

p q

Brazo corto del cromosoma (del fr. petit )

Brazo largo del cromosoma

del der dup

Deleción de material cromosómico

Derivado, un cromosoma con reordenamiento estructural

Replicación de parte de un cromosoma Inserción de ADN en un cromosoma Inversión del ADN en un cromosoma

ins inv

/

Designación que indica mosaicismo; dos tipos de células diferentes en un individuo. El primer cariotipo va antes de la /; el segundo cariotipo va después

t

Transposición; las regiones transpuestas se describen después del símbolo t

ter

Terminal (también pter, o qter, cuando se refiere al extremo terminal de un brazo cromosómico específico)

r

Cromosoma anular (los dos extremos se unen para formar una estructura anular)

1 o 2

Antes del número cromosómico, indican adición ( 1 ) o pérdida ( ] ) de un cromosoma completo; después del número cromosómico, indican ganancia o pérdida de parte de un cromosoma, p. ej., 5p– indica pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 5; sin embargo, del (5p) es la nomenclatura preferida para tal pérdida

Basado en Mitelman F, ed. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature . Basel, Switzerland: S. Karger; 1995.

(2) En la figura 10-12 se muestra el modo en que un evento de no disyunción ocurre durante la meiosis. (3) Si se dispone de los marcadores cromosómicos apropiados, es posible determinar si un evento de no disyunción ocurrió en la meiosis I o II. 6. Defectos de la estructura cromosómica a. Inversiones : dos rupturas en un mismo cromosoma y una inversión de material genético entre las rupturas. b. Replicaciones : parte de un cromosoma se duplica e inserta en el mismo cromosoma. c. Inserciones : una sección de un cromosoma se inserta en otro cromosoma, y no necesariamente se produce pérdida de material genético. d. Isocromosomas : una división del centrómero anómala puede dar por resultado intercambio de bra- zos completos entre cromosomas homólogos, de modo que un isocromosoma puede contener dos brazos p o dos brazos q provenientes de las dos copias de un cromosoma determinado.

Síndrome 10-3 t a b l a Principales síndromes de aneuploidía compatibles con el nacimiento de un producto vivo SAMPLE Anomalía cromosómica Principales características Síndrome de Patau Trisomía 13 Labio y paladar hendidos, defectos graves del sistema nervioso central, polidactilia; ocurre en 1 de cada 10000 nacidos vivos, el 90% muere en el transcurso de 12 meses Bajo peso al nacer, defectos del sistema nervioso central, defectos cardiacos; ocurre en 1 de cada 6000 nacidos vivos, el 90% muere en el transcurso de 12 meses Hipotonía, rasgos faciales característicos, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, defectos cardiacos, mayor riesgo de leucemia; ocurre en 1 de cada 800 nacidos vivos Baja estatura, amenorrea, falta de caracteres sexuales secundarios; ocurre en 1 de cada 5000 nacidas vivas Testículos pequeños, esterilidad, estatura elevada, problemas de aprendizaje; ocurre en 1 de cada 1000 nacidos vivos hombres Discapacidades del aprendizaje, sin defectos físicos mayores; ocurre en 1 de cada 1000 nacidas vivas Problemas de aprendizaje y conductuales en algunos individuos; ocurre en 1 de cada 1000 nacidos vivos hombres Síndrome de Edward Síndrome de Down Trisomía 18 Trisomía 21 Síndrome de Turner Monosomía X Síndrome de Klinefelter XXY Triple X XXX XYY XYY Adaptado con autorización de John Wiley & Sons, Inc. De Korf BR. Human Genetics: A Problem-Based Approach . 2nd ed. Boston, MA: Blackwell Sci- ence; 2000; permiso solicitado a través de Copyright Clearance Center, Inc.