Serie RT. Bioquímica 7ed

Capítulo 10     Introducción a la genética humana básica

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FIGURA 10-10.  Ejemplo de herencia dominante ligada al sexo. El hombre de la generación I tiene una enferme­ dad dominante ligada al sexo, y la transmite a su hija, pero no a su hijo. La hija transmite después el alelo de­ fectuoso a un hijo y a una hija.

Entre los ejemplos de trastornos dominantes ligados al sexo están raquitismo hi- pofosfatémico (debido a mutaciones en el gen PHEX ) e incontinencia pigmentaria tipo 1 (más tarde la enfermedad es letal en hombres, pero no en mujeres. La mutación se encuentra en el gen IKBKG , que regula una familia de factores de transcripción). CORRELACIÓN CLÍNICA

4. Herencia mitocondrial a. Las mitocondrias tienen un genoma de 16569 pb, que codifica varias proteínas y moléculas de ARN de transferencia (ARTt). Las proteínas son necesarias para la fosforilación oxidativa, y el ARNt, para sintetizar las proteínas codificadas por las mitocondrias. b. Las mutaciones en el genoma mitocondrial pueden causar defectos en la fosforilación oxidati- va y disminución de la producción de energía por las mitocondrias que contienen un genoma mutante. c. Una célula tiene múltiples mitocondrias, y el término heteroplasmia se refiere al hecho de que al- gunas mitocondrias contienen genomas normales, y otras tienen genomas mutantes. Homoplas- mia es el término que se usa cuando todas las mitocondrias contienen el mismo genoma. d. Todas las mitocondrias se heredan de la madre (las mitocondrias del espermatozoide no entran en el óvulo), así que la herencia mitocondrial es un ejemplo de herencia materna. e. En la figura 10-11 se presenta un ejemplo de árbol genealógico con herencia mitocondrial. (1) Todos los hijos de una mujer afectada expresarán la enfermedad (penetrancia de 100%), pero habrá expresividad variable según el número de mitocondrias mutantes que cada hijo herede. (2) Los hijos de un hombre afectado no serán afectados. (3) Los síntomas de las enfermedades se manifiestan en tejidos con alta demanda de energía, como muscular y sistema nervioso.

FIGURA 10-11.  Ejemplo de árbol genealógico que demuestra la herencia mitocondrial. SAMPLE