Sadler_Embriología médica_15ed

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Capítulo 9 • De ectos congénitos y diagnóstico prenatal

Diagnóstico genético preimplantacional

Mielomeningocele

Un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se realiza en una sola blastómera obtenida 3 días después de iniciarse el proceso de fecundación in vitro , cuando el embrión se encuentra en la fase de tres a ocho célu las. El análisis FISH puede determinar la presencia de aneuploidías y el ADN de la célula puede amplificar se mediante PCR de genoma completo para detectar anomalías genéticas.

Útero

■ TERAPIA FETAL Trans‚usión ‚etal

de riesgo de este tipo de cirugías es el trabajo de parto y el nacimiento prematuros. La tasa de mortalidad general es de 6%. La fetoscopia se utiliza para colocar derivaciones cuando existe obstrucción de las vías uri narias, resolver los problemas que generan las bridas amnióticas, eliminar vasos sanguíneos anómalos como los que inducen el síndrome de transfusión fetofetal, y reparar hernias diafragmáticas. Puesto que la técnica es menos invasiva que la cirugía abierta, se relaciona con un riesgo más bajo. Trasplante de células troncales y terapia génica Debido a que el feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18 semanas de la gestación, puede ser posi ble trasplantar tejidos o células antes de este momento sin que exista rechazo. La investigación en este campo se está concentrando en las células troncales hemato poyéticas para el tratamiento de la inmunodeficiencia y los trastornos hematológicos. La terapia génica en los trastornos metabólicos hereditarios, como la enferme dad de Tay-Sachs y la fibrosis quística, también se está investigando. RESUMEN Se sabe que distintos agentes (cuadro 9-1, pág. 134) y factores genéticos causan malformaciones congénitas, y cerca de 3% de todos los nacidos vivos tiene algún defecto de nacimiento . Entre los agentes que inducen defectos congénitos están virus, como el de rubeola, Zika y citomegalovirus; radiación; fármacos, como talidomida, aminopterina, anticonvulsivos, antipsicóti cos y antidepresivos; drogas de consumo social, como tabaco, marihuana y alcohol; hormonas, como el DES, así como la diabetes materna. Los efectos de los terató genos varían con base en el genotipo materno y fetal , FIGURA 9-11 Cirugía abierta en un eto con espina bí ida. El útero se escindió y se realiza un procedi miento quirúrgico en el eto.

En los casos en que existe anemia fetal producida por anticuerpos maternos o de otras causas, pueden reali zarse transfusiones de sangre al feto. Se recurre a la eco grafía para guiar la inserción de la aguja hasta la vena del cordón umbilical, y se hace una transfusión directa de sangre al feto. Tratamiento médico ‚etal Los fármacos para tratar infecciones, arritmias cardia cas fetales, compromiso de la función tiroidea y otros problemas médicos suelen administrarse a la madre y llegan al compartimiento fetal tras atravesar la pla centa. Sin embargo, en algunos casos puede recurrirse a la administración directa de agentes al feto mediante inyección intramuscular en la región glútea o por la vena umbilical. Cirugía ‚etal Como consecuencia de los avances en la ecografía y los procedimientos quirúrgicos, se ha hecho posible operar a los fetos. A pesar de esto, debido a los ries gos que implica para la madre, el feto y los embarazos subsecuentes, los procedimientos solo se realizan en centros con equipos médicos bien entrenados y solo una vez que no existe alternativa razonable. Existen dos tipos de cirugías fetales: cirugía fetal abierta , en que se expone el útero y se abre para hacer un procedimiento directo en el feto; y cirugía fetoscópica , en que se rea lizan incisiones pequeñas en la pared abdominal de la madre y su útero. La cirugía abierta se realiza entre las semanas 18 y 30 de la gestación y se utiliza para reparar defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, hernias diafragmáticas y otros trastornos. La intervención qui rúrgica en el caso de los defectos del tubo neural (fig. 9-11) ha permitido la disminución de la incidencia de dependencia de derivaciones ventriculoperitoneales y malformación de Chiari (herniación del cerebelo por el foramen magno), con mejoría de las capacidades motoras y la habilidad para caminar. El principal factor

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