Sadler_Embriología médica_15ed

146

Parte 1 •Embriología general

la fase del desarrollo en que ocurre la exposición, y la dosis y la duración de la exposición al agente. Muchas malformaciones importantes se producen durante el periodo de embriogénesis (periodo teratogénico; ter ‑ cera a octava semanas) . Sin embargo, un gran número de defectos congénitos puede ser inducido durante el periodo de establecimiento de los ejes corporales en la primera y la segunda semanas (fig. 9-2). Incluso des pués de las 8 semanas, el feto aún es susceptible, de tal modo que no existe algún periodo de la gestación com pletamente libre de riesgo. La prevención de muchos defectos congénitos es posible, pero depende de la implementación de medidas profilácticas antes de la concepción y también de incrementar la conciencia del médico y la mujer en relación con los riesgos. Se dispone de muchas técnicas para valorar el cre cimiento y el grado de desarrollo del feto. La ecografía permite determinar en forma precisa edad fetal, pará metros de crecimiento, y detectar muchas malforma ciones. Las pruebas de detección en el suero materno para cuantificar alfa ‑ fetoproteína (AFP) y otros mar cadores permiten identificar la presencia de defectos del tubo neural u otras anomalías. La combinación de estudios de detección en suero materno y la ecografía para medir la translucencia nucal en el feto puede utilizarse para identificar el síndrome de Down y algunas otras anomalías relacionadas con los cromo somas. Los estudios de detección en el suero mater no se consideran técnicas para detección prenatal no invasiva (TDPNI) , que también pueden utilizarse para aislar fragmentos de ADN fetal libre (ADNcl) derivado de las células del trofoblasto placentario que mueren. Estos fragmentos pueden someterse a secuenciación para detectar anomalías genéticas. En la actualidad las TDPNI solo constituyen una estrategia para detección, lo que implica que un resultado positivo debe ir seguido por un procedimiento más invasivo para confirmar o descartar un diagnóstico. La amniocentesis es un pro cedimiento invasivo en el que se introduce una aguja en la cavidad amniótica y se extrae una muestra de líquido. Este líquido puede analizarse por medios bioquímicos, y también aporta células para cultivo y análisis gené tico. El muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) implica la aspiración de una muestra tisular en forma directa de la placenta con el fin de obtener células para análisis genético. La cordocentesis (muestreo percu ‑ táneo de sangre umbilical [MPSU]) es otra prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer san gre del cordón umbilical in utero . Las células hemáticas que se obtienen de este modo pueden utilizarse para el análisis citogenético y diagnosticar trastornos hema tológicos. Procedimientos invasivos como la amnio centesis, el MVC y el MPSU se ofrecen a mujeres con un riesgo más alto de tener hijos con alguna anomalía.

Entre estos factores de riesgo incluyen 1) edad materna avanzada (35 años y más); 2) antecedente familiar de anomalías genéticas; 3) enfermedad materna, como diabetes, y 4) anomalías en la ecografía o las pruebas para detección en suero. La medicina moderna tam bién ha permitido que el feto se convierta en paciente y pueda recibir tratamientos, como transfusiones o fármacos para controlar alguna enfermedad, pueda someterse a cirugía fetal y también a terapia génica. La cirugía fetal puede realizarse mediante dos técnicas: cirugía fetal abierta , en que el útero se incide y se rea lizan reparaciones de los defectos del tubo neural, las malformaciones cardiacas, las hernias diafragmáticas y otras anomalías, y mediante fetoscopia , que es menos invasiva que la cirugía abierta y conlleva menos riesgos, en la cual se utiliza un endoscopio para colocar deriva ciones, cortar bridas amnióticas y reparar hernias dia fragmáticas menos graves. Problemas a resolver 1. La amniocentesis revela elevación de la AFP. ¿Qué trastornos deben incluirse en el diagnós tico diferencial y cómo pudiera establecerse un diagnóstico definitivo? 2. Una mujer de 40 años de edad tiene alrede dor de 8 semanas de embarazo. ¿Qué pruebas están disponibles para determinar si su feto tiene síndrome de Down? ¿Qué riesgos y ven tajas implica cada técnica? 3. ¿Por qué es importante determinar la condi ción prenatal del feto? ¿Qué factores maternos o familiares pudieran generar en usted inquie tud en torno al bienestar de un feto? 4. ¿Qué factores influyen sobre la acción de un teratógeno? 5. Una mujer joven que está apenas en la tercera semana de la gestación desarrolla fiebre de 40 °C, pero se rehúsa a tomar algún medica mento debido a que teme que pudiera dañar a su embrión. ¿Está en lo correcto? 6. Una mujer joven que planea formar una fami lia solicita asesoría en torno al ácido fólico y otras vitaminas. ¿Debe tomar algún suple mento y, de ser así, en qué momento y en qué cantidad? 7. Una mujer joven con diabetes dependiente de insulina que desea embarazarse se siente preo cupada en cuanto a los posibles efectos dañi nos de su enfermedad sobre sus hijos antes del nacimiento. ¿Son válidas sus inquietudes, y qué es lo que usted le recomendaría?

SAMPLE

Copyright © 2023 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited