Sadler_Embriología médica_15ed

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Capítulo 9 • De ectos congénitos y diagnóstico prenatal

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neural, anencefalia y espina bífida ( véase cap . 18); defectos de la pared abdominal, como onfalocele y gas trosquisis ( véase cap. 15); de igual modo, los defectos cardiacos ( véase cap. 13) y faciales, entre ellos el labio y el paladar hendidos ( véase cap. 17). La ecografía también puede utilizarse para identifi car el síndrome de Down y otras anomalías relaciona das con los cromosomas, por medio de un parámetro denominado grosor del pliegue de la nuca o trans ‑ lucencia nucal . Esta prueba implica la medición del espacio translúcido ubicado en la región posterior del cuello del embrión, sitio en que se acumula líquido cuando existen síndrome de Down y otras anomalías, en particular los defectos cardiacos. El estudio se rea liza entre las 11 y las 14 semanas de la gestación. La información que se obtiene con este estudio, combi nada con las pruebas de marcadores en suero materno y la edad de la madre, pueden proporcionar una esti mación del riesgo de síndrome de Down. Así, con base en esta valoración del riesgo, una mujer puede decidir si desea someterse a pruebas invasivas, como la amnio centesis, que permitirían un diagnóstico definitivo. Amniocentesis Durante la amniocentesis se inserta una aguja a tra vés del abdomen hasta la cavidad amniótica (que se SAMPLE identifican mediante ecografía; fig. 9-9 A ), y se extraen alrededor de 20 a 30 mL de líquido. Por la cantidad de líquido que se requiere, el procedimiento no suele realizarse antes de las 13 semanas de gestación, en que existe un volumen suficiente que evita poner en riesgo al feto. Estudios recientes sugieren que el riesgo de pér dida fetal relacionada con este procedimiento es bajo, de uno en 300 a 500, pero puede ser incluso inferior si lo realizan profesionales y centros con gran experiencia en la técnica. El líquido obtenido se analiza para identificar facto res bioquímicos, como alfa-fetoproteína (AFP) y ace tilcolinesterasa. Además, pueden recuperarse células fetales, que se desprenden hacia el líquido amniótico, y utilizarse para cariotipificación en metafase y otros aná lisis genéticos ( véase el cap. 2). Desafortunadamente las células obtenidas no se dividen con rapidez, por lo que debe recurrirse a cultivos celulares con mitógenos para obtener células en metafase suficientes para el análisis. Así, los resultados están disponibles 1 o 2 semanas tras el procedimiento. Una vez que se obtienen los cromo somas, pueden identificarse alteraciones cromosómicas importantes, como translocaciones, roturas, trisomías o monosomías. Con tinciones especiales (Giemsa) y téc nicas de alta resolución pueden identificarse patrones de bandeo cromosómico. Por otra parte, con los avan ces recientes en biología molecular, pueden llevarse a FIGURA 9-10 Imágenes de ecogra ía en que se muestran las mediciones utilizadas para valorar el crecimiento embrionario y etal. A. Longitud cráneo-caudal en un eto de 10 semanas y 6 días. B. Circun erencia ce álica y diámetro biparietal (20 semanas). C. Circun erencia abdominal (20 semanas). D. Longitud del émur (20 semanas).

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