Sadler_Embriología médica_15ed

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Parte 1 •Embriología general

Drogas ilícitas, alcohol y tabaco Uno de los problemas de la sociedad actual es el efecto del uso materno de drogas de consumo social, como la cocaína, el alcohol, la marihuana y el tabaco, sobre el desarrollo embrionario y fetal. El consumo de cocaína se ha vinculado con trabajo de parto prematuro, retraso del crecimiento intrauterino y aborto espontáneo. De igual modo, se han observado malformaciones cardia cas, genitourinarias y cerebrales en neonatos de muje res que consumieron cocaína, y pudiera tener efectos a largo plazo sobre la conducta. Una dificultad para definir los efectos de la droga es el hecho que las muje res que consumen cocaína a menudo utilizan también otras sustancias, en particular alcohol. Existe una asociación bien documentada entre el consumo materno de alcohol y las anomalías congé nitas, y puesto que su uso es amplio, la incidencia de defectos congénitos relacionados con esta sustancia es alta. Por ejemplo, se calcula que la incidencia del síndrome alcohólico fetal (SAF) es de dos a nueve neonatos por 1000 nacimientos, en tanto el del tras ‑ torno del espectro alcohólico fetal (TEAF) es de 24 a 48 neonatos por 1000 nacimientos. Debido a que el alcohol puede inducir un espectro amplio de defectos, que varían desde la discapacidad intelectual hasta las anomalías estructurales del cerebro (microcefalia, ho loprosencefalia), la cara y el corazón, se utiliza el concepto de TEAF para hacer referencia a cualquier defecto vinculado con el alcohol. El SAF representa el extremo grave del espectro. Entre los criterios que se requieren para el diagnóstico de SAF se encuentran disminución del crecimiento ( , percentil 10), dismi nución de la circunferencia cefálica (percentil 10) y dos de tres características faciales clave (hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia del filtrum, labio supe rior fino). Además, los individuos afectados siempre cursan con algunos trastornos cognitivos y pudieran tener defectos congénitos estructurales (fig. 9-7). El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (TNRA) hace referencia a los casos en que existe evidencia de afectación del sistema nervioso central que no cumple los criterios diagnósticos para SAF. La incidencia de SAF y TNRA juntos se calcula de uno de cada 100 nacidos vivos. Por otra parte, el alcohol es la causa principal de discapacidad inte ‑ lectual . Se desconoce la cantidad de alcohol necesaria para inducir un problema del desarrollo. La dosis y el momento del consumo durante la gestación son críti cos, pero es probable que no exista un nivel “seguro”. Incluso el consumo intenso ocasional ( . 5 bebidas por ocasión) en una fase crítica del desarrollo parece incrementar el riesgo de defectos congénitos, en par ticular fisuras orofaciales. Evidencia científica reciente sugiere que en algu nos casos el alcohol actúa como un teratógeno al

generar una regulación negativa sobre la señaliza ción mediada por Sonic hedgehog al interferir con la unión de esta proteína con el colesterol. A su vez, esta regulación negativa da origen a un desarrollo cerebral anómalo y a la muerte de las células de la cresta neu ral, que son esenciales para el desarrollo cráneo-facial normal. La marihuana (tetrahidrocannabinol) se ha vincu lado con una evolución adversa variable del embarazo, ya sea que se fume o ingiera. Algunos estudios han confirmado su relación con el aumento de la anence falia, un defecto del cierre del tubo neural, si la droga se consume durante las primeras cuatro semanas del embarazo. Otros estudios han demostrado una aso ciación entre el uso de marihuana y el aumento de los defectos del neurodesarrollo, como trastorno por déficit de atención/hiperactividad, discapacidades para el aprendizaje y disfunción de la memoria. La droga también pudiera causar parto prematuro y peso bajo al nacer. El tabaquismo se ha vinculado con un aumento del riesgo de fisuras orofaciales (labio leporino y pala dar hendido) y es un factor de riesgo moderado para los defectos cardiacos, entre ellos transposición de los grandes vasos, CIA, estenosis pulmonar y persistencia del tronco arterioso. También contribuye a la restric ción del crecimiento intrauterino, al parto prematuro, FIGURA 9-7 Características aciales de una niña con síndrome alcohólico etal, que incluye desarrollo de i ciente del iltrum, labio superior ino, depresión del puente nasal, nariz pequeña y aplanamiento del macizo acial medio.

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