Sadler_Embriología médica_15ed

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Parte 1 •Embriología general

FIGURA 9-3 De ectos provocados por bridas amnióticas, como ejemplos de disrupciones. A. Labio leporino. B. Amputación de ortejos. C. Amputación de dedos de las manos. Las tiras de amnios pueden deglutirse o quedar enredadas en torno a estructuras, lo que produce de ectos por disrupción. El origen de las bridas de tejido amnió tico se desconoce. A B C

Un síndrome es un grupo de anomalías que ocu rren juntas y tienen una causa común específica. Este término indica que se estableció un diagnóstico y que se conoce como riesgo de recurrencia. En con traste, una asociación es la presentación no aleato ria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no se ha identificado. Un ejemplo es la asocia ción VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fístula traqueoesofágica, anoma lías renales y defectos en las extremidades). Si bien no constituyen un diagnóstico, las asociaciones son

importantes debido a que el reconocimiento de uno o más de sus componentes conduce a la búsqueda de otras pertenecientes al grupo. Factores ambientales y ‚ármacos Hasta el inicio de la década de 1940, se asumía que los defectos congénitos se debían sobre todo a facto res hereditarios. Cuando N. Gregg descubrió que la rubeola que afectaba a la madre durante una fase tem prana del embarazo generaba anomalías en el embrión, se hizo evidente que las malformaciones congénitas en el humano también podían derivar de factores ambien tales. En 1961, las observaciones de W. Lenz vincularon los defectos de las extremidades con el sedante talido ‑ mida , y dejaron claro que los fármacos podían atrave sar la placenta y producir defectos congénitos (fig. 9-5). Desde entonces muchos agentes se han identificado como teratógenos (factores que causan defectos con génitos; cuadro 9-1, pág. 134). Principios de teratología Se han definido los factores que determinan la capaci dad de un agente para producir defectos congénitos, y se han constituido en los principios de la teratología . Incluyen los siguientes: 1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción , y el modo en que su composición genética interactúa con el ambiente. El genoma materno también es impor tante en relación con el metabolismo de los fár macos, la resistencia a la infección, así como otros procesos bioquímicos y moleculares que afectan al embrión.

SAMPLE

FIGURA 9-4 Posición anómala de las extremidades in eriores y pie equino varo aducto, como ejemplos de de ormaciones. Estos de ectos pudieran deberse a oli gohidramnios (líquido amniótico escaso).

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