Sadler_Embriología médica_15ed

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Capítulo 9 • De ectos congénitos y diagnóstico prenatal

periodo crítico en que se genera la mayor parte de los defectos congénitos estructurales se extiende desde el momento de la fecundación hasta la octava semana de la gestación (fig. 9-2). En el periodo que sigue a la octava semana y hasta el nacimiento la exposición a un factor tóxico no suele producir defectos estructurales, debido a que los sistemas orgánicos ya se formaron y se rebasó el periodo crítico. Sin embargo, la diferenciación de los órganos, en particular el cerebro, aún es sensible durante este periodo y pueden afectarse. Por lo tanto, no existe algún momento de la gestación que sea segura en relación con los teratógenos (fig. 9-2). Las disrupciones dan origen a alteraciones morfoló gicas de estructuras ya formadas, y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que determi nan defectos transversos en las extremidades y otros producidos por bandas amnióticas son ejemplos de fac tores destructivos que generan disrupciones (fig. 9-3). Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado. Por ejemplo, el pie equino varo aducto se debe a la compresión dentro de la cavidad amniótica (fig. 9-4). Las deformaciones también afec tan al sistema musculoesquelético y pueden ser rever sibles tras el nacimiento.

Tipos de anomalías Muchas malformaciones ocurren durante la forma ción de estructuras, por ejemplo, en el periodo de la organogénesis que se extiende desde el inicio de la ter ‑ cera semana hasta el final de la octava semana de gestación (fig. 9-2). Pueden traer consigo la ausencia completa o parcial de una estructura, o alteraciones de su forma normal. Las malformaciones derivan de fac tores ambientales, genéticos o ambos, que actúan de manera independiente o conjunta. Se piensa que los factores teratogénicos que ocurren antes de la tercera semana siguen la regla del todo o nada: ya sea que el embrión muera o se aborte de manera espontánea, o que su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no muestre efectos secundarios. Si bien esta afirmación es válida para muchos factores que influyen sobre el desarrollo normal, es importante señalar que el establecimiento de los ejes corporales de desarrollo ocurre desde una fase tardía de la primera semana , en la etapa del blastocisto ( véase cap. 3, pág. 45), y que una gran variedad de defectos congénitos puede deberse a la interrupción de la señalización celular durante la deter minación de los ejes cráneo-caudal e izquierda-dere cha ( véase cap. 5, pág. 60, y el cap. 13, pág. 180). Así, el

Riesgo de inducción de defectos congénitos

Primera consulta prenatal

FIGURA 9-2 Grá ica que relaciona los periodos de la gestación con los riesgos de de ectos congénitos inducidos. Muchas mal ormaciones se inducen en el periodo embrionario (periodo de organogénesis) entre la tercera y la octava semanas de desarrollo. Sin embargo, los embriones también son sensibles a las agresiones durante la pri mera y segunda semanas, cuando se están ormando los ejes cráneo-caudal, izquierda-derecha y dorsoventral del cuerpo. Así pues, el periodo teratogénico, en el que se pueden inducir de ectos congénitos, incluye de la primera a la octava semanas de desarrollo, el periodo de embriogénesis. Después de la octava semana comienza el periodo etal, que se prolonga hasta el nacimiento. Durante este periodo, el producto de la concepción se vuelve menos sensible a las agresiones teratogénicas, aunque hay algunos sistemas en desarrollo que siguen siendo susceptibles de presentar agresiones durante toda la gestación, principalmente el sistema nervioso central. El hecho de que la mayoría de los de ectos congénitos se produzcan antes de la octava semana hace imperativo iniciar las estrategias de prevención de de ectos congénitos antes de la concepción. Por desgracia, la mayoría de las mujeres no acuden a su primera visita prenatal hasta la octava semana, que es después del momento crítico para la prevención de la mayoría de los de ectos congénitos. SAMPLE Riesgo creciente Parto 0 3 5 8 Periodo embrionario Semanas de gestación Periodo fetal 38

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