Sadler_Embriología médica_15ed

De ectos congénitos y diagnóstico prenatal 9

(30%); o 3) debido a causa multifactorial, es decir, por la interacción de factores ambientales y genéticos. La mayor parte de los defectos congénitos pertenece a esta última categoría (55%), y en casi todas estas malformaciones congénitas se desconocen detalles en torno a su origen (fig. 9-1). Las malformaciones menores afectan a cerca de 15% de los neonatos. Estas anomalías estructurales, como la microtia (pabellones auriculares pequeños), las máculas pigmentadas y las hendiduras palpebrales cortas, no generan por sí mismas daño a la salud pero, en ciertos casos, se relacionan con defectos mayores. Por ejemplo, los neonatos con una anomalía menor tienen un riesgo de 3% de presentar otra mayor; los que padecen dos anomalías menores tienen un riesgo de 10%, y en aquellos con tres o más anomalías meno res el riesgo se eleva a 20%. Así, las anomalías menores fungen como indicadores para el diagnóstico de defec tos subyacentes más graves. En particular, las anoma lías del oído se reconocen con facilidad y sugieren otros defectos, al tiempo que se observan en casi todos los niños con malformaciones sindrómicas.

■ MALFORMACIONES CONGÉNITAS Defecto del nacimiento , malformación congénita y anomalía congénita son conceptos sinónimos que se utilizan para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer. Los términos que se usan para describir el estu dio de estos trastornos son teratología (del griego, teratos , monstruo) y dismorfología . Las anomalías estructurales mayores se identifican en cerca de 3% de los nacidos vivos, y los defectos congénitos son una causa importante de mortalidad infantil, al generar alrededor de 25% de las muertes en esta población. Representan la quinta causa de pérdida potencial de vida antes de los 65 años y constituyen un factor importante de discapacidad. La frecuencia de defectos congénitos se puede encontrar en todas las poblacio nes del mundo, sin importar etnia, raza, región geo gráfica, entre otros factores. Las causas de los defectos congénitos están incluidas en tres categorías: 1) causados por factores ambientales (15%); 2) causados por factores genéticos

Multifactorial 55% SAMPLE Genético 30%

FIGURA 9-1 Grá ica de pastel que muestra la contribución de distintos actores a la generación de de ec tos congénitos. Cerca de 15% tiene etiología ambiental pura, como ár macos, contaminantes ambientales, en ermedades in ecciosas y a eccio nes maternas, como diabetes, enil cetonuria, obesidad, entre otros; en 30% la causa es solo genética, como anomalías cromosómicas y mutacio nes de un solo gen; por último, 55% es multi actorial e implica interaccio nes entre genes y teratógenos. En este último grupo también se inclu yen los de ectos congénitos de ori gen desconocido.

Ambiental 15%

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