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Trastornos genéticos y congénitos

Ansley Grimes Stanfill

TRASTORNOS GENÉTICOS Y CROMOSÓMICOS Trastornos monogénicos

Trastornos autosómicos dominantes Trastornos autosómicos recesivos

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE Después de terminar este capítulo, el lector será capaz de cumplir con los siguientes objetivos: 1. Describir tres tipos de trastornos monogénicos y sus patro nes de herencia. 2. Comparar los trastornos debidos a herencia multifactorial con los causados por herencia monogénica. 3. Mencionar cuál es el período de la vida intrauterina más susceptible de desarrollar defectos debidos a los agentes medioambientales. 4. Indicar las precauciones que se deben tomar con el uso de medicamentos durante el embarazo, incluidos los posibles efectos por el consumo de alcohol y por la carencia de ácido fólico en el desarrollo fetal. 5. Describir el proceso de valoración genética. 6. Describir los métodos usados para alcanzar un diagnóstico prenatal, como la ecografía, la amniocentesis, el muestreo de las vellosidades coriónicas, el muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical y las pruebas de laboratorio para determinar tanto la composición bioquímica como la genética del feto. CONCEPTOS DE ENFERMERÍA Desarrollo Trastornos genéticos Herencia Reproducción L os defectos congénitos , a veces llamados defectos de na cimiento , son anomalías de una estructura, función o meta bolismo corporales que están presentes al nacer. Afectan cada año a más de 185 000 neonatos en los Estados Unidos y son la principal causa de muerte infantil (Wojcik y cols., 2019). Los defec tos congénitos pueden ser causados por factores genéticos (heren cia monogénica, multifactorial o aberraciones cromosómicas) o factores ambientales que actúan durante el desarrollo embrionario o fetal (p. ej., enfermedades maternas, infecciones o medicamen tos tomados durante el embarazo). Aunque los defectos congénitos que son causados por factores genéticos están presentes desde el nacimiento, podrían hacer su aparición hasta más tarde en la vida.

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastornos dominantes ligados al cromosoma X

Síndrome del cromosoma X frágil Trastornos de herencia multifactorial Labio leporino y paladar hendido Trastornos cromosómicos Anomalías cromosómicas estructurales

Trastornos cromosómicos que afectan a los autosomas Trastornos cromosómicos que afectan a los cromosomas sexuales Trastornos de genes mitocondriales TRASTORNOS DEBIDOS A FACTORES AMBIENTALES Período de vulnerabilidad Agentes teratógenos Radiación Sustancias químicas y fármacos Agentes infecciosos Deficiencia de ácido fólico DIAGNÓSTICO Y ASESORAMIENTO Valoración genética Detección sistemática y diagnóstico prenatales Ecografía Marcadores séricos maternos Amniocentesis Muestreo de las vellosidades coriónicas Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical Análisis citogenético y de ADN

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