Manual Washington de especialidades clínicas. Endocrinología

308   PA R T E V I A LT E R A C I O N E S D E L M E TA B O L I S M O E N E R G É T I C O

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye, principalmente, a las diabetes de los tipos 1 y 2. La tabla 32-2 12 describe las características que distinguen a la diabetes monogénica de la DM1 y DM2. Pruebas diagnósticas Laboratorio • Los laboratorios de detección ofrecen servicios para determinar qué pacientes son candidatos para someterse a pruebas genéticas para el diagnóstico de la diabetes monogénica: Una hemoglobina glucosilada A 1 c (HbA 1 c) que se encuentra ligeramente por encima del intervalo normal de 5.6-7.6%, cuando se combina con otros datos clínicos, puede identificar a los pacientes que tienen más probabilidades de presentar CGK-MODY, en comparación con los sujetos de control sin diabetes o los pacientes con DM1 o DM2. 13 Los anticuerpos contra la glutamato-descarboxilasa ( GAD, glutamic acid decarboxylase ) y el antígeno de islotes 2 ( IA-2, islet antigen 2 ) se encuentran presentes únicamente en el 1% de los pacientes con MODY y, en caso de ser positivos, sugieren un diagnóstico de DM1. 14 El péptido C al momento del diagnóstico de la diabetes también puede distinguir entre la MODY y la DM1. Una concentración de péptido C sérico menor de 0.2 nmol/L es alta- mente sugerente de DM1; por su parte, una concentración mayor de 1.0 nmol/L se asocia con una probabilidad del 46% de padecer DM2 o MODY. 15

COMPARACIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA MODY, LA DM1 Y LA DM2

TABLA 32-2

Diabetes hereditaria juvenil de tipo 2

DM1

DM2

Prevalencia 1-5% de los

5-10% de los casos de diabetes Presentación

90% de los casos de diabetes

casos de dia- betes

Edad al comienzo de la enferme- dad ción habitual en adolescen- tes o adultos jóvenes ( < 35 años) generacio- nes directas consecutivas ausente, aun- que el efecto de la epidemia de obesidad actual se des- conoce © 2018 por la American Diabetes Association ® , Atypical Diabetes, reimpreso con autorización de la American Diabetes Association ® . 12 AMPLE habitual en la niñez Presentación habitual en la edad adulta tardía. Los casos pediátri- cos se presentan después de la pubertad Uno o ambos progeni- tores tienen antece- dentes de obesidad o DM2 Antecedentes familiares Dos a tres Los padres rara vez presentan la enfermedad Generalmente ausente, aunque el efecto de la Obesidad o caracterís- ticas meta- bólicas Generalmente epidemia actual de obesidad se desconoce con cetosis y un grado variable de acidosis Frecuente Presentación clínica Habitualmente sin cetosis o acidosis consi- derables Habitualmente De comienzo gradual. Habitualmente sin cetosis o acidosis, aunque a veces hay excepciones Presenta-