Manual Washington de especialidades clínicas. Endocrinología

Capítulo 32 Diabetes monogénica   307

TABLA 32-1 CAUSAS GENÉTICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA DIABETES MONOGÉNICA Gen Herencia Función del gen Características clínicas GCK Autosómica dominante La glucocinasa cataliza la conversión de la glucosa a glucosa-6-fosfato y sirve como el sensor de la glucosa de las células β HNF1A Autosómica dominante El factor nuclear 1- α de hepatocitos es un factor de transcripción que participa en la regulación histoespecífica de los genes hepáticos y se expresa en los islotes pancreáticos 4 HNF4A Autosómica dominante El factor nuclear 4- α de hepatocitos es un regula- dor tardío del factor de transcripción HNF1A 5 MODY1. Alteración progresiva de la secreción de insulina que se presenta en la adolescencia y la edad adulta temprana; los pacientes pueden presentar un peso alto al nacer e hipoglucemia neonatal transitoria; sensible a las sulfonilureas HNF1B Autosómica dominante El factor nuclear 1- β de hepatocitos es un factor de transcripción que se expresa durante el MODY3. Alteración progresiva de la secreción de la insu- lina que se presenta en la adolescencia o la edad adulta temprana; menor umbral renal para la glucosuria; aumento importante de la glucemia en la PTGO de 2 h ( >  90 mg/dL; > 5 mmol/L); sensible a las sulfonilureas MODY2. Glucemia en ayuno elevada, no progresiva y esta- ble; habitualmente no requiere tratamiento; las compli- caciones microvasculares son raras; ligero aumento de la glucemia en la prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTGO) de 2 h ( < 54 mg/dL; < 3 mmol/L)

MODY5. Nefropatía del desarrollo (con frecuencia quís- tica); anomalías genitourinarias; atrofia del páncreas; hiperuricemia; gota

AMPLE

Modificado de una versión publicada con anterioridad. Carmody D, Støy J, Greeley SAW, et al. Chapter 2: A clinical guide to monogenic diabetes. En: Weiss RE, Refetoff S, eds. Genetic Diagnosis of Endocrine Disorders . 2nd ed. Waltham, MA: Academic Press, 2016:21-30.

desarrollo embrionario del riñón, el páncreas, el hígado y las vías urinarias