Levine. Manual de oncologia, 3ed

Capítulo 3 Genética cl ínica del cáncer ginecológico 71 también es efectiva entre las portadoras de BRCA1 . Los anticonceptivos orales deben considerarse en portadoras de mutación que no se han llevado a SORR. En la aten- ción de las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 , es importante de cualquier manera considerar el riesgo tanto del cáncer de mama como el de ovario. Un meta- análisis encontró que ni las portadoras de mutaciones en BRCA1 (riesgo relativo resu- mido = 1.09; IC 95%, 0.77 a 1.54) ni en BRCA2 (riesgo relativo resumido = 1.15; IC 95%, 0.61 a 2.18) mostraron un mayor riesgo estadísticamente significativo de cáncer de mama con el uso de anticonceptivos orales. Tomando en cuenta los datos disponibles, es posible que tenga sentido aconsejar a las pacientes acerca de que los anticonceptivos orales por lo general son seguros para las portadoras de BRCA1 y BRCA2 y tienen un beneficio significativo en el riesgo de cáncer de ovario. Tamizaje para el cáncer de ovario hereditario El tamizaje para el cáncer de ovario y tuba uterina en la población general usando niveles seriados de CA-125 y ultrasonido transvaginal, o abordajes similares, no está recomendado. En fecha recinte dos grandes ensayos clínicos aleatorizados sobre el tamizaje del cáncer de ovario en mujeres sin riesgo hereditario conocido han sido incapaces de demostrar una reducción en la mortalidad por cáncer de ovario a través de una detección temprana. Dos ensayos clínicos prospectivos dirigidos en específico a mujeres con riesgo familiar/hereditario también han sido completados, el UK Familial Ovarian Cancer Screening Study (UKFOCSS) y el GOG-199. Hasta que los resultados finales del UKFOCSS y GOG-199 estén disponibles, dada la falta de evidencia respecto a algún beneficio, no se recomiendan el ultrasonido transvaginal ni las determinaciones de CA-125 como una alternativa a la SORR en una mujer con una mutación en BRCA1 o BRCA2 una vez que esta entra en el periodo de riesgo para cáncer de ovario. Hasta que se identifique un método efectivo de detección temprana para el cáncer de ovario hereditario se deben recomendar los métodos de reducción del riesgo (tabla 3-4).

TABLA 3-4 Recomendaciones para la reducción de riesgo para portadoras de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 Mama ● ● IRM de mama anual de los 25-29 años de edad ● ● Mastografía anual y IRM de mama anual de los 30-75 años de edad ● ● Tamizaje de mama considerado de manera individual para las mujeres mayores de 75 años de edad ● ● La SORR para reducir el riesgo de cáncer de mama es incierta y puede ser específica para ciertas mutaciones, con un mayor beneficio para las portadoras de BRCA2 ● ● Considerar la quimioprevención con tamoxifeno, raloxifeno o un inhibidor de aromatasa (en par ticular en el caso de una mutación en BRCA2 ) ● ● Considerar la MRR Ovario/tuba uterina ● ● SORR para reducir el riesgo de cáncer de ovario y tuba uterina una vez que la mujer llega al periodo de riesgo para cánceres ginecológicos (35-40 años de edad para BRCA1 , 40-45 años para BRCA2 ) y después de completar su paridad ● ● Considerar la quimioprevención con anticonceptivos orales Fuente: Adaptado de National Comprehensive Cancer Network: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology . Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast and Ovarian . 2016. Version 2.2016. SAMPLE