Feig.Manual MD Anderson_7ed

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Capítulo 6 / Sarcoma de tejidos blandos y huesos

desplazado el tratamiento primario a terapias no quirúrgicas. Los tumores desmoides pequeños, asintomáticos y en una ubicación favorable (superficiales) pueden tratarse inicialmente con vigilancia activa. Para los tumores sintomáti cos o de gran tamaño, la terapia local con RT definitiva puede controlar el crecimiento del tumor durante un período prolongado y puede considerarse. Se han logrado avances importantes en el tratamiento de los tumores desmoides con la terapia sistémica. Un estu dio de fase II, con doble ocultación, controlado con placebo y aleatorizado del sorafenib en pacientes con fibromatosis desmoide destaca por la tasa de respuesta según los RECIST en el grupo del sorafenib del 33% en contraste con el 20% en el grupo del placebo, con una mediana del tiempo hasta la respuesta de 9.6 meses frente a 13.3 meses con el placebo, lo que muestra que la vigilancia activa es una estrategia cada vez más adecuada. El pazopanib es otro inhibidor múltiple de tirosina–cinasas cuya función en el tratamiento de la fibromatosis desmoide está cada vez más comprobada. Los estudios en curso que evalúan la inhibición de la actividad de la catenina β con el tegavivint y el inhibidor de la secre tasa γ /Notch nirogacestat son prometedores. La quimioterapia basada en la doxorrubicina puede considerarse en caso de progresión o recidiva de la enferme dad. Los tumores desmoides progresivos o recidivantes pueden tratarse con terapia sistémica, resección más RT o RT definitiva (si no se han irradiado previamente). Se recomienda un seguimiento sistemático con estudios de imagen adecuados cada 3 a 6 meses durante 2 años y después anualmente para evaluar la recidiva. Dermatofibrosarcoma protuberante El dermatofibrosarcoma protuberante es una neoplasia de la dermis que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. El 40% de los casos surgen en el tronco; la mayoría de los tumores restantes se distribuyen entre la cabeza y el cuello y las extremidades. La lesión se presenta como un tumor cutáneo nodular que muestra un crecimiento lento y persis tente. Pueden encontrarse lesiones satélite en pacientes con tumores de mayor tamaño. Se recomienda una resección amplia, idealmente con márgenes de 2 cm; las tasas de recidiva pueden llegar al 50% con márgenes positivos. La RT se recomienda para los márgenes positivos si no se puede realizar una nueva resección o para los tumores recidivantes. En los análisis genéticos, a menudo se detecta el gen/proteína de fusión COL1A1 - PDGFB . Esto tiene relevancia clínica ya que algunos pacientes con dermatofibrosarcoma protuberante metastásico han respondido al imatinib, un ITC del PDGFR. Si se observan cambios fibrosarcomatosos en la revisión anatomopatológica, los tumores deben conside rarse sarcomas de tejidos blandos de alto grado y tratarse como tales. Sarcomas óseos El osteosarcoma y el sarcoma de Ewing son las dos enfermedades óseas malignas más frecuentes. El osteosarcoma tiene una frecuencia máxima durante el crecimiento en la adolescencia, mientras que el sarcoma de Ewing se presenta con mayor frecuencia en la segunda década de la vida. Presentación clínica La presentación más habitual de los sarcomas óseos (sarcoma de Ewing u osteosarcoma) es dolor o hinchazón en un hueso o una articulación. Al igual que ocurre con los sarcomas de tejidos blandos en los adultos, a menudo un traumatismo llama la atención sobre la hinchazón y puede retrasar el diagnóstico correcto. El osteosarcoma suele afectar la metáfisis de los huesos largos, especialmente el fémur distal, la tibia proximal o el húmero. El sarcoma de Ewing puede afectar huesos planos o la diáfisis de huesos tubulares como el fémur, la pelvis, la tibia y el peroné. También puede aparecer en los tejidos blandos. El condrosarcoma aparece con mayor frecuencia en la pelvis, el fémur proximal y la cintura escapular. Hasta el 25% de los pacientes con osteosarcoma o sarcoma de Ewing tienen enfermedad metastásica en el momento de la consulta. Las metástasis más usuales del osteosarcoma están en los pulmones ( > 90%) y los huesos (10%), mientras que las metástasis del sarcoma de Ewing se producen en los pulmones (50%), los huesos (25%) y la médula ósea (25%). Estadificación Al igual que en los sarcomas de tejidos blandos, el grado histopatológico es un componente crucial de la estadificación de los sarcomas óseos. El sistema de estadificación quirúrgica del sarcoma musculoesquelético se basa en el sistema de Enneking, que incluye las variables pronósticas de grado (G) histopatológico, ubicación del tumor (T) y presencia de metástasis (M). Los tres estadios son estadio I (bajo grado), estadio II (alto grado) y estadio III (metastásico). Los estadios I y II se denominan entonces «A» (p. ej., estadio IA) si la lesión está confinada dentro de compartimentos quirúrgicos bien delimitados y «B» si la lesión presenta invasión extracompartimental. Diagnóstico La evaluación de los pacientes con sospecha de un tumor óseo debe incluir anamnesis y exploración física, radiografías simples y RM de todo el hueso afectado. También son necesarias la gammagrafía ósea y la TC del tórax. En las radiogra fías simples, los tumores óseos malignos muestran bordes irregulares, y a menudo hay evidencia de destrucción ósea y una reacción perióstica. También se observa con frecuencia extensión a tejidos blandos. La biopsia con aguja gruesa es el procedimiento diagnóstico de elección cuando se sospecha un osteosarcoma. Una biopsia con aguja gruesa realizada bajo guía radiográfica debería arrojar resultados diagnósticos en casi todos los casos.

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