Boardman. Neonatología_8ed

CAPÍ TULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 131

viviente (165). Se han usado varios abordajes, incluida la literal liga‑ dura del cordón, su cauterización, la ablación de la arteria hepática por radiofrecuencia y embolización. Todos conllevan cifras estadísticas de supervivencia de casi 90%, pero también la de 6 a 10% de riesgo de daño al superviviente (166). Tratamiento fetal En la década de 1960, los primeros intentos de tratamiento fetal fue‑ ron realizados por Lilley en Nueva Zelanda. Él intentó tratar la anemia hemolítica, sobre todo aquella por isoinmunización RH mediante trans‑ fusión intraperitoneal bajo guía radiológica (167). Las intervenciones fetales se han clasificado por grupos en percutáneas, quirúrgicas abier‑ tas fetales, médicas y con células troncales. Percutáneas Un potencial apasionante a principios de la década de 1980 era el de tratar la hidrocefalia fetal con la esperanza de prevenir daños por la compresión constante del SNC. La realidad fue que los fetos con tras‑ tornos multisistémicos y sindrómicos que podrían haber muerto (quizá compasivamente) se dejaron vivos pero con alteración (168). No es de sorprender que los fetos con trisomía 18 no iban a tener un pronóstico de neurodesarrollo normal meramente porque se disminuyó su hidro‑ cefalia. Solo después del doloroso reconocimiento de que la hidrocefa‑ lia era, en general, un trastorno multisistémico, y que las capacidades de diagnóstico eran aún limitadas, se abandonó el procedimiento. El aumento de volumen de la vejiga fetal, denominado obstrucción de vías urinarias bajas (OVUB), se ha tratado por derivación percutá‑ nea del órgano desde principios de la década de 1980 (169). Con fre‑ cuencia máxima, la OVUB representa un defecto aislado, de manera que, en teoría, con su resolución cualquier otro aspecto del desarro‑ llo podría revertirse a lo normal. El consenso general fue de que tenía que demostrarse una función renal normal in utero en el momento del procedimiento, debido a que cuando es mala a nula tiene conse‑ cuencias multiorgánicas terribles que los trasplantes neonatales posi‑ blemente no resuelvan. En un inicio, los criterios para intervención incluyeron al oligohidramnios, pero después se liberaron debido que, para el momento que este se tornaba significativo, ya había ocurrido considerable daño parenquimatoso renal irreversible (169). Conforme se dispuso de los resultados de estudio a largo plazo se reconoció que a pesar de la resolución de volumen de LA por el resto de la gestación, la incidencia de alteración e insuficiencia renal posterior era mucho mayor que lo esperado. Estos datos han puesto en duda la capacidad de corregir la alteración fetal una vez que se habían detec‑ tado las anomalías (170).

mejorías notorias en el resultado, pero sin alcanzar el punto de nunca haber tenido un embarazo múltiple de orden elevado. Con el paso de los años y un mejor control del tratamiento de la infertilidad, los núme‑ ros promedio de inicio han disminuido y las parejas están disminu‑ yendo ahora de gemelos a un solo producto (160). Los autores encontraron que en las 2 últimas décadas, la realización de BVC con HFIS para los cromosomas 21, 18 y 13 así como los sexua‑ les, mejora las posibilidades de tener hijos sanos (79). Los datos sugie‑ ren que la realización de BCV y RF en 2 días consecutivos disminuye al mínimo la posibilidad de pasar por alto qué feto es cuál, y permite a las parejas acudir a estudio solo un día. Si bien no se puede diagnosticar con HFIS todo lo que el cariotipo logra, se modeló el riesgo residual de un problema hasta casi 1/400 y en fecha reciente se publicaron datos adicionales que lo presentan de 1/350 (79). Se ha atendido también a muchas parejas con riesgo de trastornos mendelianos para quienes se puede hacer BVC de todos los fetos, realizar los análisis y dar prioridad a la eliminación de los afectados. En los últimos años, la disponibilidad del análisis de microarray ha creado una alternativa, es decir, esperar el resultado del microarray antes del FR. Nos encontramos con que la mayoría de nuestros pacien‑ tes que viajan distancias considerables (p. ej., en avión) siguen eli‑ giendo someterse a la BVC/FR en 2 días consecutivos. En el caso de las pacientes que son “locales”, muchas de ellas esperan antes de la FR, sobre todo cuando se trata de un único bebé. En el caso de trillizos o más, a veces utilizamos un enfoque híbrido: reducir a gemelos basán‑ donos en el FISH y luego esperar al microarray antes de reducir a un único bebé (79, 103, 104). Si bien en los primeros años se determinó el género como parte de la valoración genética, hoy no se consideraría durante la selección de fetos, porque parecía haber una tendencia en favor de los varones en la década de 1980. En los últimos 20 años se han encontrado parejas de todos los grupos étnicos interesadas en el género y ahora parece equivalente el deseo por ambos (161). Para las parejas que disminuyen el número a gemelos, la solicitud más frecuente es tener uno de cada género. Una categoría separada incluye a pacientes con ambos embarazos gemelares naturales y tratamiento de fertilidad en quienes se detecta una anomalía en uno. Se distingue entre RF, que son procedimientos reali‑ zados sobre todo en el primer trimestre y por el número de fetos, y las interrupciones selectivas (IS), que en su mayor parte son en el segundo trimestre y se hacen por el diagnóstico de una anomalía fetal. Varios infor‑ mes de centros individuales y por colaboración en los últimos 30 años han mostrado que mientras más temprano es el procedimiento (pero des‑ pués de 11 semanas), mejor el resultado perinatal, lo que llevó a los auto‑ res a la conclusión de que para todos los embarazos múltiples el ofrecer BVC para el diagnóstico es mejor que esperar a una amniocentesis. Sin importar cuándo se haga el diagnóstico, en tanto sea legal en la jurisdicción, se puede hacer IS. En gemelos dicoriónicos, la inyección intracardiaca de KCl es el método más eficaz. Los métodos más anti‑ guos de los autores sugieren que después de las 16 semanas la tasa de pérdida del superviviente aumentó, pero la experiencia señala ahora que después de las 20 semanas, los resultados del gemelo normal, en general, mejoraron por la eliminación del anormal (162). La situación es mucho más compleja en el par de gemelos monoco‑ riónicos, en quienes la incidencia de anomalías fetales estructurales en realidad es considerablemente mayor que para los dicigotos (163). Es una experiencia desafortunada de las décadas de 1970 y 1980, cuando se mos‑ tró que si se hacían interrupciones con KCl (porque no se apreciaba la monocigosidad), las tasas de pérdida alcanzaban 50%, con hasta 75% de alteración neurológica en el superviviente (164). Incluso con la muerte espontánea de un gemelo, en el segundo y tercer trimestres, hay un riesgo de alteración de superviviente de casi 12% como resultado de hemorra‑ gia placentaria, en contraposición a la presión intravascular del otro feto, que cesa en el momento de su muerte. Hay considerable controversia en cuanto al tratamiento óptimo de gemelo anormal, que varía desde una cesárea inmediata a término, la transfusión intrauterina del gemelo super‑ viviente o el tratamiento expectante. Por lo general no es posible deter‑ minar de manera prospectiva el riesgo de daño al gemelo restante (164). En la década de 1990 se perfeccionó el concepto de la ligadura del cordón umbilical para IS y disminuir al mínimo el riesgo del super‑

EL FETO COMO PACIENTE

Otro tratamiento percutáneo de uso muy raro ha sido el del bocio fetal por el tratamiento del hipertiroidismo materno con medicamen‑ tos como el propiltiouracilo (PTU) y el propranolol, que atraviesan la placenta y causan hipertiroidismo fetal ( fig. 10-11 ). No ha habido un número suficiente de casos tratados a la fecha en los cuales basar con‑ clusiones generalizables acerca de la eficacia del procedimiento (171). Durante los 20 años pasados, el tratamiento percutáneo in utero más usado ha sido el de láser de las placentas gemelares monocorió‑ nicas en gestaciones con el síndrome de transfusión feto‑fetal (STFF) (172, 173). El procedimiento, desarrollado por primera vez en la década de 1990 y basado en un concepto burdo por crear mitades separadas de placenta, evolucionó al de aplicación de láser a los vasos comunicantes para conservar un ambiente más fisiológico. Hay un gran número de publicaciones sobre los métodos de diagnóstico, clasificación y trata‑ miento de estos casos, con cifras estadísticas generadas para los resul‑ tados con base en la gravedad del problema. Hoy es abundantemente claro que el STIG se trata mejor por láser que por amniorreducción (173). En múltiples estudios se comunicaron resultados altamente variables, en parte dependientes de la gravedad relativa del trastorno (clasificación de Quintero) y la experiencia del centro (174) (ver tam‑ bién capítulo 13). Lamentablemente se ha comunicado una alteración fisiológica residual en los supervivientes tan alta como de hasta 10%, y no ha habido marcadores biológicos reales, además de la prematuridad, que solo proveen ajustes de probabilidades (166, 173). SAMPLE